Genetik in der Nephrologie – was ist neu? - Bartram, Malte P.; Beck, Bodo B.; Müller, Roman-Ulrich (DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 2024)
Hohe Prävalenz genetischer Nierenerkrankungen In Kohorten von Nieren-Transplantationsempfängern findet sich bei bis zu 30% eine monogene Ursache. Die Aufdeckung der genetischen Ursache von Nierenerkrankungen ist durch den technologischen Fortschritt in der DNA-Sequenzierung deutlich einfacher geworden.CKD unklarer Ätiologie Weiterhin können nicht alle Fälle aufgeklärt werden. Wichtig ist in jedem Fall, bei Patienten mit unklarer Ätiologie die Frage zu stellen, ob der diagnostische Algorithmus komplett durchlaufen wurde. Die klare Benennung einer CKDu (Chronic Kidney Disease of unknown aetiology) ist bedeutend besser als das Heranziehen schlecht definierter und damit oft fehlleitender Diagnosen.Genetische Diagnostik – Diagnostische Lücken Die Aussagekraft der genetischen Diagnostik hängt wesentlich von einer guten klinischen Phänotypisierung des Patienten ab. Eine umfassende Abstimmung mit den Kollegen der Humangenetik – unter Berücksichtigung der klinischen Präsentation und der vermuteten genetischen Nierenerkrankung – ist sinnvoll, um die geeignete Diagnostik auszuwählen.Gezielte Therapien für genetische Nierenerkrankungen Das zunehmende Wissen über die Pathophysiologie genetischer Nierenerkrankungen führt zu einer wachsenden Zahl zielgerichteter Therapien. Kürzlich sind spannende, neue Ansätze hinzugekommen, wie z.B. die ersten siRNA-Therapien in der Nephrologie für die primäre Hyperoxalurie Typ 1, die gezielte Behandlung der Hyperphagie bei Bardet-Biedl-Syndrom, die Therapie der APOL1-assoziierten Nierenerkrankung oder die Verwendung des HIF-2-Antagonisten Belzutifan für das Nierenzell-Karzinom bei Von-Hippel-Lindau-Syndrom.Zentren für seltene Erkrankungen In der Verbesserung der Versorgung spielt die flächendeckende Einrichtung von inzwischen 36 Zentren für Seltene Erkrankungen eine wichtige Rolle.
Keywords: Genetik; genetische Nierenerkrankung; seltene Erkrankung; CKDu