Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheit - Lobitz, Stephan (Kinder- und Jugendmedizin, 2022)
Die Sichelzellkrankheit (SCD) ist eine schwere angeborene Bluterkrankung, die mit einer hohen Morbidität und Mortalität im Säuglings- und Kleinkindalter einhergeht, wenn sie noch nicht diagnostiziert worden ist. Kritisch sind insbesondere fulminante bakterielle Infektionen im Rahmen der krankheitstypischen Hyposplenie sowie akute Verschlechterungen der im Intervall stabilen Anämie. Mit sehr einfachen Maßnahmen (Schulung, Impfung und Penicillin-Prophylaxe) lässt sich ein Großteil der schweren Komplikationen vermeiden. Da die Erkrankung schon bei Geburt sehr einfach und sehr zuverlässig aus Trockenblut diagnostizierbar ist und zudem inzwischen ein gutes therapeutisches Konzept existiert, gibt es eine gute Rationale für ein Neugeborenenscreening (NBS). International werden Neugeborene teilweise schon seit den frühen 1970er-Jahren auf die SCD untersucht. Das flächendeckende NBS in Deutschland hat am 1. Oktober 2021 begonnen. Dieser Artikel gibt Ihnen einen Überblick über die neue Zielkrankheit.
Keywords: Sichelzellkrankheit; Hämoglobinopathien; Blutkrankheit; Neugeborenenscreening