Amyloid-Polyneuropathie: Biomarker aus Hautbiopsien (Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 2019)
Familiäre Amyloid-Polyneuropathie (FAP) wird durch Mutationen im Transthyretin (TTR) Gen verursacht, die zu Fehlfaltung und Amyloidaggregation von TTR führen. Die Polyneuropathie betrifft das sensomotorische sowie das autonome Nervensystem und führt zur fortschreitenden Neurodegeneration. Um den Krankheitsverlauf therapeutisch aufhalten zu können, bedarf es Biomarkern, die zur Erkennung früher Krankheitsstadien und zur Kontrolle des Krankheitsverlaufs geeignet sind.