Genetische Ursachen von Epilepsien - Wolking, Stefan; Lerche, Holger (Nervenheilkunde, 2019)
Die Erkenntnisse über genetische Ursachen von Epilepsien haben in den vergangenen Jahren rasant zugenommen. Neben epileptischen Enzephalopathien stehen mittlerweile die genetischen generalisierten sowie die nicht läsionellen fokalen Epilepsien stärker im Fokus. An die genetische Ursache angepasste Behandlungswege im Sinne der ‚Precision Medicine‘ eröffnen zunehmend individualisierte Therapieoptionen. Die Pharmakogenetik könnte zudem die Vorhersage von Therapieansprechen bzw. Nebenwirkungen unterstützen und somit die Therapiesicherheit erhöhen. Genetische Diagnostik ist für eine zunehmende Anzahl von Epilepsiepatienten sinnvoll und wird weiter an Bedeutung zunehmen.
Keywords: Genetische generalisiete Epilepsien; fokale nicht-läsionelle Epilepsien; Precision Medicine; Pharmakogenetik