Kayser-Fleischer-Ring – kann eine frühe Diagnosestellung den Krankheitsverlauf von Morbus Wilson verbessern? - Bigdon, Eileen; Feuerstacke, Jana; Steinhorst, Nils Alexander; Spitzer, Martin (Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 2019)
Morbus Wilson ist eine seltene genetische Erkrankung des Kupferstoffwechsels, die zu einer erhöhten Kupferansammlung im Körper führt. Ablagerungen finden sich vor allem in Leber, zentralem Nervensystem, Niere und Auge. Unbehandelt kann die Erkrankung zu Bewegungsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen, Leberversagen bis hin zum Tod führen. Differenzialdiagnostisch kommen viele Erkrankungen infrage. Eine Diagnosefindung ist nur durch spezifische Testverfahren möglich. Der Augenarzt hat somit eine besondere Rolle in der Früherkennung eines Morbus Wilson. In unserer Klinik stellte sich eine 19-jährige Patientin mit einem schwachen, im Verlauf entstehenden Kayser-Fleischer-Kornealring mit sonst unauffälligem ophthalmologischen Befund vor. Die Patientin hatte ein progredientes Leberversagen und erhielt 2 Monate nach Erstvorstellung in der Augenklinik eine Lebertransplantation. Eine frühzeitige augenärztliche Mitbeurteilung mit gründlicher Untersuchung ist von entscheidender Bedeutung für eine schnelle Diagnosestellung. Die Kupferablagerungen finden sich in der Descemet-Membran und beginnen in der Schwalbe-Linie. Der sog. Kayser-Fleischer-Ring zeigt sich an der Descemet-Membran bis zu 5 mm vom Limbus entfernt. Andere mögliche ophthalmologische Manifestationen stellen eine Chalkose der gesamten Descemet, ein Ikterus der Skleren oder eine Sonnenblumenkatarakt dar. Bei fehlenden Kupferablagerungen im Spaltlampenbefund sollte bei einem Verdacht auf einen Morbus Wilson immer auch eine Gonioskopie des Kammerwinkels erfolgen. Eine frühe Diagnosestellung kann Patienten vor unnötigen Komplikationen und Operationen schützen. Behandelt hat der Morbus Wilson eine gute Prognose.
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