Entstehung eines hepatozellulären Karzinoms in einem inflammatorischen Adenom mit β-Catenin-Mutation bei einem Patienten mit hepatozellulärer Adenomatose und HNF1α-Keimbahnmutation - Ridder, Dirk Andreas; Duret, Diane; Wörns, Marcus-Alexander; Schotten, Sebastian; Heinrich, Stefan; Kloth, Michael; Springer, Erik; Roth, Wilfried; Straub, Beate Katharina (Zeitschrift für Gastroenterologie, 2019)
Mutationen des hepatocyte nuclear factor 1 α-(HNF1α) Gens lösen einen MODY3-Diabetes aus und sind mit einer hepatozellulären Adenomatose assoziiert. Eine maligne Transformation von HNF1α-mutierten hepatozellulären Adenomen ist selten. Wir beschreiben hier den Fall eines 28-jährigen Mannes mit heterozygoter HNF1α-Keimbahnmutation mit MODY3-Diabetes und einer hepatozellulären Adenomatose mit multiplen, HNF1α-inaktivierten Adenomen, der ein inflammatorisches Adenom mit β-Catenin-Mutation mit maligner Transformation in ein gut differenziertes hepatozelluläres Karzinom (HCC) entwickelte.
Keywords: Hepatozelluläres Karzinom; hepatozelluläres Adenom; hepatozelluläre Adenomatose; maligne Transformation; MODY3; β-Catenin; HNF1α; hepatocyte nuclear factor 1 alpha; inflammatorisches Adenom