Schwangerschaftsbegleitende Behandlung bei hereditärer Dysfibrinogenämie nach wiederkehrendem Schwangerschaftsverlust - Zimmermann, Robert; Peisl, Julia; Geisen, Christoph; Körber, Stephanie; Achenbach, Susanne; Hackstein, Holger (Transfusionsmedizin, 2019)
Eine Dysfibrinogenämie kann zu Blutungen oder Thrombosen sowie zu Geburtskomplikationen führen. Letztere beinhalten frühzeitige Schwangerschaftsverluste, Blutungen, vorzeitige Plazentaablösung und Thrombosen. Es gibt nur wenige Fallberichte mit Behandlungsempfehlungen für Schwangerschaften bei betroffenen Frauen. Wir berichten über eine inzwischen 34-jährige Frau, bei der es zwischen 2013 und 2015 zu 4 aufeinanderfolgenden Frühaborten kam. Bei der Vorstellung in unserer Ambulanz berichtete die Patientin von einer Neigung zu Blutergüssen, aber keine weiteren Blutungen und keine thromboembolischen Ereignisse. Laboruntersuchungen ergaben einen verminderten Quick-Wert, eine verlängerte Thrombinzeit, eine stark verlängerte Reptilasezeit und Fibrinogenkonzentrationen von 67 mg/dl (Clauss-Methode) und 387 mg/dl (Immunturbidimetrie). Bei der Patientin wurde eine Dysfibrinogenämie diagnostiziert. Die molekularbiologische Untersuchung ergab die Mutation c.103C>T (p.Arg35Cys) im Exon 2 des FGA-Gens (Synonym Aα 16Arg→Cys-Substitution). Während der 5. und 6. Schwangerschaft wurde die Patientin mit einem niedermolekularen Heparin unter Verwendung der empfohlenen Prophylaxedosis für erhöhtes Thromboserisiko behandelt. Gleichzeitig erhielt die Patientin 3 × wöchentlich Fibrinogenkonzentrat (3 × 2 g pro Woche). Darunter verliefen beide Schwangerschaften ereignislos. Schwangerschaftskomplikationen wurden in vielen Fällen berichtet, wenn der funktionell aktive Fibrinogenspiegel unter 0,6 g/l lag (Clauss-Methode). Nach der erstmaligen Feststellung einer Dysfibrinogenämie bei einer Frau ohne offensichtliche Blutungsneigung und ohne thromboembolische Ereignisse in der Anamnese erscheint aus unserer Sicht die empfehlenswerte Vorgehensweise, Fibrinogen zu substituieren und gleichzeitig niedermolekulare Heparine zu geben, um sowohl Blutungen als auch Thrombosen und Schwangerschaftsverluste zu verhindern.
Keywords: Dysfibrinogenämie; Fehlgeburt; Schwangerschaft