Near Total Intestinal Aganglionosis with Extreme Short-Bowel Syndrome - A Difficult Surgical Dilemma

Abstract

Forty cases of total or near-total intestinal agangliosis (NTIA) were described to date in the English literature. Most cases had a lethal outcome. We describe the 41st case - a Beduin male neonate - who had only 30 cm of proximal hypoganglionic jejunum. He is presently almost one-year-old and thriving on home TPN, receiving one quarter of his caloric requirements orally using pregestamil, an MCT formula. The initial intricate course, diagnosis and several operative procedures, are elaborated. A review of the scant literature is discussed. The elusiveness of the correct diagnosis is pointed out and means to overcome these errors are described. Various surgical procedures have been suggested, none of which offer the perfect solution to the severe basic problem of short bowel. Long-term parenteral hyperalimentation is still the main modality of treatment. Based on our modest experience, we suggest saving every possible length of jejunum, even if hypoganglionic, since this bowel, following a few weeks of adaptation, starts to function fairly well, suggesting perhaps some neuro-muscular maturation. The best surgical approach is still pending.

We present a report of a child with this disease and discuss the therapeutic dilemma.

Zusammenfassung

40 Fälle totaler oder subtotaler intestinaler Aganglionose wurden bisher in der englischen Literatur beschrieben. Die meisten Fälle hatten einen letalen Ausgang. Wir beschreiben den 41. Fall - ein beduinisches männliches Neugeborenes, welches lediglich 30 cm proximales hypoganglionäres Jejunum besaß. Das Kind ist inzwischen fast ein Jahr alt und gedeiht unter heimparenteraler Ernährung und oraler Zufuhr von 25 % seines Kalorienbedarfs durch Pregestamil, eine MCT-basierte Milchnahrung, gut. Der anfängliche Verlauf, Diagnostik und durchgeführte Operationen werden vorgestellt, eine Übersicht der spärlichen Literatur wird diskutiert, die Schwierigkeiten der Diagnosefindung hervorgehoben und Maßnahmen zur Vermeidung von Irrtümern werden beschrieben. Verschiedene operative Eingriffe sind vorgeschlagen worden, von denen keiner die perfekte Lösung der schweren Grundproblematik eines Kurzdarms bietet. Langfristige parenterale Ernährung stellt immer noch die Hauptbehandlungsmodalität dar. Basierend auf unseren bescheidenen Erfahrungen schlagen wir vor, jede mögliche Länge Jejunum zu erhalten, selbst wenn es hypoganglionär ist, da diese Darmabschnitte nach einigen Wochen der Adaptation einigermaßen zu funktionieren beginnen, was eine gewisse neuromuskuläre Reifung nahelegt. Die beste chirurgische Behandlungsmethode steht noch aus.

Key words

Near-total intestinal aganglionosis - Small-bowel syndrome - Surgical techniques

Schlüsselwörter

Subtotale intestinale Aganglionose - Kurzdarm-Syndrom - Chirurgische Strategien