Kongenitaler Protein-C-Mangel und thromboembolische Erkrankungen

Zusammenfassung

Protein C ist neben seinem Co-Faktor Protein S und dem Antithrombin-III einer der wichtigsten Inhibitoren der plasmatischen Gerinnung. Bei sieben Mitgliedern einer Familie sowie bei drei weiteren, nicht verwandten Patienten wurde ein kongenitaler Protein-C-Mangel mit thromboembolischen Erkrankungen einschließlich einer Cumarinnekrose in zwei Fällen beobachtet. Der Mangel an Protein C prädisponiert zum Auftreten von Thromboembolien, jedoch kann der Ausprägungsgrad des zugrunde liegenden heterozygoten genetischen Defektes auch innerhalb einer Familie variieren. Dauerhafte orale Antikoagulation mit Phenprocoumon ist die Therapie der Wahl. Eine genetische Beratung sollte immer durchgeführt werden.

Abstract

Besides its cofactor protein S and antithrombin III, protein C is one of the most important inhibitors of plasma coagulation. In seven members of a family as well as in three further unrelated patients, a congenital protein C deficiency with thromboembolic diseases including a coumarin necrosis was observed in two cases. Deficiency of protein C predisposes to the occurrence of thromboembolism, but the severity of the underlying heterozygotic genetic defect can also vary within the family. Long-term oral anticoagulation with phenprocoumon is the therapy of choice. Genetic counselling should always be carried out.