Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen: Ein Beitrag zur Differentialdiagnose der Mononeuropathia multiplex

Zusammenfassung

Bei zwei Familien konnte eine »hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen« diagnostiziert werden. Dieses wenig bekannte, dominant vererbte Krankheitsbild ist klinisch durch rezidivierende, spontan regrediente Paresen peripherer Nerven charakterisiert, meist nach minimaler mechanischer Einwirkung auf den jeweiligen Nerv. Es kann anhand pathologischer neurographischer Befunde auch an klinisch nicht betroffenen Nerven und durch den Nachweis pathognomonischer Markscheidenverdickungen in der Nervenbiopsie klar von Mononeuropathien anderer Pathogenese abgegrenzt werden. Die Prognose ist bei Vermeidung von Rezidiven günstig, weshalb der Beratung der Patienten und ihrer betroffenen Angehörigen prophylaktische Bedeutung zukommt.

Abstract

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies could be diagnosed in two families. This little-known, dominantly inherited disorder is clinically characterised by recurring, spontaneously regressive palsies of peripheral nerves, mostly after minimal mechanical compression of the nerve concerned. It can be clearly differentiated from mononeuropathies of different pathogenesis even in clinically not involved nerves, by means of pathological neurographic findings and by the detection of pathognomonic myelinic thickenings in nerve biopsies. Prognosis is favourable if recurrences are avoided. This means that counselling of the patients and their families is of prophylactic significance.