Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B mit diffuser Lebermetastasierung als Ursache chronischer Diarrhoe

Zusammenfassung

Ein 20jähriger Patient berichtete anläßlich der Voruntersuchung zu einer operativen Korrektur einer Valgusfehlstellung des linken Fußes über 3-5 breiige übelriechende Durchfälle pro Tag, die seit 3 Jahren bestünden. Äußerlich fielen wulstige Lippen und ein Marfan-ähnlicher Körperbau auf. Die Blutsenkungsreaktion betrug 18/34 mm, die Serumaktivität der GOT 22,5 U/l, die der GPT 35,7 U/l. Das Stuhlgewicht war auf 640 g/d erhöht, der Fettgehalt auf 12 g/d. Auffallend waren die Serumspiegel des carcinoembryonalen Antigens (2494 ng/ml; Normwert < 2,5) und des Calcitonins (1 619 760 pg/ml; < 100). Normalbefunde lieferten Gastroskopie, partielle Koloskopie, Kolon-Kontrasteinlauf, Sonographie und Computertomographie des Halses und Abdomens sowie Kernspintomographie des Halses. Bei der Laparoskopie erschien die Leber von kleinen weißlichen Knötchen durchsetzt, bei denen es sich immunhistologisch um Metastasen eines C-Zell-Karzinoms handelte. Daher wurde eine totale Thyreoidektomie vorgenommen; intraoperativ wurde die Diagnose C-Zell-Karzinom der Schilddrüse bestätigt. Postoperativ konnten die Durchfälle durch 9 mg/d Codein beseitigt werden. Bei Fortschreiten des Tumors ist eine Therapie mit dem Somatostatin-Analogon Octreotid geplant. - Das gemeinsame Auftreten von C-Zell-Karzinom, marfanähnlichem Körperbau, wulstigen Lippen und Skelettveränderungen ist typisch für eine multiple endokrine Neoplasie Typ 2B, die auf einem Chromosomendefekt beruht.

Abstract

During examination before surgical correction of pes valgus a 20-year-old man reported having 3-5 pasty, foul smelling diarrhoeic motions per day for the past 3 years. He was noted to have rather thick lips and Marfan-like body build. Erythrocyte sedimentation rate was 18/34 mm, serum activity of GOT 22.5 U/l, GPT 35.7 U/l. Faecal weight was increased to 640 g/d, fat content to 12 g/d. Serum levels of the carcinoembryonic antigen (2494 ng/ml; normal: < 2.5) and of calcitonin (1,619,760 pg/ml; normal < 100) were elevated. Gastroscopy, partial coloscopy, colon-contrast imaging, ultrasonography and computed tomography of the neck and abdomen, as well as magnetic nuclear imaging of the neck were all normal. But laparoscopy revealed the liver to be infiltrated by small whitish nodules which immunohistologically proved to be metastases of a C-cell carcinoma. Total thyroidectomy was performed and the diagnosis of a C-cell carcinoma of the thyroid confirmed intra-operatively. After the operation the diarrhoea was stopped with codeine (9 mg/d). In case of tumour progression, therapy with octreotide, a somatostatin analogue, will be carried out. - The concomitant occurrence of C-cell carcinoma, Marfan-like body build, thick lips and skeletal changes is typical of multiple endocrine neoplasia type 2B, which is caused by a chromosomal defect.