Einseitiger angeborener Anophthalmus mit Balkenagenesie und Hydrophthalmus am anderen Auge

Zusammenfassung

Bei einem einjährigen Mädchen konnte sowohl durch Röntgenuntersuchung wie auch echographisch und klinisch ein Anophthalmus rechts festgestellt werden. Mit dem Computertomogramm wurde zusätzlich eine Balkenagenesie verifiziert. Der linke Bulbus war vorhanden und hydrophthalmisch vergrößert. Kinderärztlich handelt es sich um ein ätiologisch ungeklärtes multiples Mißbildungs-syndrom; außer der Augenmißbildung bestehen eine schwerste zerebrale Entwicklungsstörung, apallisches Syndrom, Hypsarrhythmie, eigenartiger dysproportionaler Körperbau mit Skelettmißbildungen sowie eine abnorme Infektanfälligkeit der Atemwege mit ausgeprägtem, isoliertem IgA-Mangel. Es konnten weder eine Familiarität noch eine Chromosomenanomalie gefunden werden.

Summary

In a one-year-old female patient, unilateral anophthalmos was ascertained by clinical, echographic and X-ray examination. In addition, the cranial computer tomogram showed trabecular agenesia. The globe of the other eye was existent and was enlarged by hydrophthalmos. Pediatrically this case represents a syndrome with multiple anomalies of etiologically unknown origin; apart from the ocular malformation there are a severe cerebral developmental disturbance, an apallic syndrom, hypsarrhythmia, peculiar disproportional bodily structure with skeletal anomalies as well as an abnormal susceptibility to infections of the respiratory system and a marked, isolated IgA-deficiency. Neither chromosomal anomaly nor familiarity was discovered.