Hérédoataxie, dégénérescence tapéto-rétinienne et signes dysmorphiques chez un garçon de 16 ans*

Zusammenfassung

Die Verfasser beschreiben einen 16 jährigen Knaben, der eine Friedreich'sche Heredoataxie aufweist, die sich mit 8 Jahren entwickelt hat. Diese ist von einer diffusen Degeneration im Bereiche des hinteren Netzhautpoles begleitet, welche sich um die gleiche Zeit entwickelt hat. Das Syndrom ist mit dysmorphen Zeichen assoziiert (leichte kraniofaziale Dysostose sowie andere strukturelle Anomalien), Wachstumsrückstand (Größe: 1,36 m) und verzögerte Pubertätsentwicklung. Die Verfasser führen das neuro-retinale Syndrom sowie die dysmorphen Störungen auf ein rezessives pleiotropes Gen zurück und zitieren das hierauf sich beziehende Schrifttum.

Summary

The authors describe a boy aged 16 presenting with a heredoataxia of Friedreichs type which began when the patient was eight and which was accompanied by a diffuse degeneration of the posterior pole of the retina developing at the same time. This syndrome is attended by dysmorphoses (slight craniofacial dysostosis and other developmental anomalies), retarded growth (height: 1 m. 36) and retardation of puberty. The authors advance the hypothesis that a recessive pleiotropic gene is responsible for both the neuroretinal syndrome and the dysmorphosis and quote the literature referring to this problem.