Außergewöhnlicher Augenbefund bei Niemann-Pick-Krankheit

Zusammenfassung

Es wird über eine Patientin mit Niemann-Pick-Krankheit berichtet, die nicht der jüdischen Rasse angehört. Zum Zeitpunkt der Publikation hat sie das 55. Altersjahr erreicht obschon die Erkrankung üblicherweise im Kindesalter letal verläuft. Als atypische Augenveränderungen konnte ein Befall der Conjunctiva bioptisch gesichert und eine Tortuositas der Fundusgefäße festgestellt werden.

Summary

Case report on a woman patient who, although not Jewish, is suffering from Niemann-Pick disease. At the time of publication she is 55 years old, although this disease usually proves lethal in early childhood. Related atypical ocular changes were diagnosed, such as tortuosity of the retinal vessels and a conjunctival affection, which was demonstrated histologically.