Typische Komplikationen des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms

Abstract

Osteochondrodysplasias are hereditary dysfunctions of the enchondral ossification with a decreased longitudinal bone-growth. We describe the case of a female child which suffered from a short rib-polydaktyly-syndrom, a localised form of a osteochondrodysplasia, and died at the age of nine months as a result of the typical complications of this disease.

Zusammenfassung

Bei den Osteochondrodysplasien handelt es sich um hereditäre Krankheitsbilder, denen eine enchondrale Ossifikationsstörung mit vermindertem knöchernem Längenwachstum zugrunde liegt. Wir beobachteten den Fall eines Mädchens mit Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom, einer lokalisierten Form einer Osteochondrodysplasie, das im Alter von 9 Monaten an den typischen Komplikationen dieses Krankheitsbildes verstarb.