Pulmonale Lymphangiektasien mit spontanem Chylothorax bei Noonan-Syndrom

Abstract

We report a case of Noonan syndrome associated with pulmonary stenosis and major lymphedema of the lower extremities. At the age of 15 yr spontaneous chylothorax with increasing dyspnea occurred. Chest-x-ray demonstrated increased interstitial markings restricted to the right lower lobe representing pulmonary lymphangiectasia. The chylothorax did not respond to repeated thoracocentesis and medium-chain-triglyceride diet. When a chest tube was inserted and total parenteral nutrition was supplied, the chylous effusion decreased within 32 days. The patient is still on diet and asymptomatic effusion remained during 12 months follow up. In conclusion, pulmonary lympgangiectasia should be considered in patients with Noonan syndrome and an abnormal interstitial pulmonary pattern similar to pulmonary congestion (without any hemodynamic abnormalities). In case of pleural effusion, chylothorax should be considered.

Zusammenfassung

Wir berichten über ein Mädchen mit Noonan-Syndrom mit Pulmonalstenose und massiven Lymphödemen der unteren Extremitäten. Im Alter von 15 Jahren trat spontan ein Chylothorax mit zunehmender Dyspnoe auf. Das Thorax-Röntgen zeigte in interstitielles Bild, das interessanterweise auf den rechten Unterlappen beschränkt und mit pulmonalen Lymphangiektasien vereinbar war. Trotz wiederholter Pleurapunktionen und einer Diät mit mittelkettigen Triglyceriden rezidivierte der Erguß. Erst unter kontinuierlicher Pleuradrainage und rein parenteraler Ernährung über 32 Tage bildete sich die Symptomatik zurück. In den folgenden 12 Monaten blieb das Mädchen unter Diät subjektiv beschwerdefrei, obwohl ein mäßiger Resterguß persistierte.

Schlußfolgerung: Bei einem Patienten mit Noonan-Syndrom und einem hämodynamisch nicht erklärbaren Bild im Thorax-Röntgen, ähnlich einer Lungenstauung, sollte man immer auch pulmonale Lymphangiektasien in Erwägung ziehen, bei einem spontanen Pleuraerguß einen Chylothorax.

Key words

Noonan syndrome - Pulmonary lymphangiectasia - Chylothorax

Schlüsselwörter

Noonan-Syndrom - pulmonale Lymphangiektasien - Chylothorax