Dyskeratosis congenita

Abstract

Dyskeratosis congenita (DC) is a rare, predominantly X-linked multisystemic disorder. It shows a wide spectrum of clinical manifestations and typically presents with dermatological symptoms within the first decade. This review of the literature points out the importance of haematological and immunological changes defining course and prognosis of disease. Pancytopenia, humoral and cellular disorders of immune function may lead to severe infections, which present the main cause of death. The pathogenesis of DC is still unclear, no causative therapy is available. Recent reports suggest a beneficial effect of haematopoietic growth factors (G-CSF, GM-CSF) in patients with DC and neutropenia.

Zusammenfassung

Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine seltene, meist X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung. Hauterscheinungen treten häufig in der ersten Lebensdekade auf, gefolgt von vielfältigen Organmanifestationen. Die vorliegende Analyse der Literaturdaten zeigt die Bedeutung der hämatologischen und immunologischen Veränderungen, die Verlauf und Prognose der Erkrankung wesentlich bestimmen. Panzytopenie, humorale und zelluläre Störungen der Immunfunktion können zu schweren Infektionen führen, welche die Haupttodesursache darstellen. Die Pathogenese der Erkrankung ist unklar, die Therapie im wesentlichen symptomatisch und palliativ. Neuere Daten lassen auf einen günstigen Effekt von Wachstumsfaktoren (G-CSF, GM-CSF) bei Patienten mit DC und Neutropenie hoffen.

Key words

Dyskeratosis congenita - immunodeficiency - pancytopenia - bone marrow failure

Schlüsselwörter

Dyskeratosis congenita - Immundefekt - Panzytopenie - Knochenmarkinsuffizienz