Consultation Lausannoise du Rétinoblastome, 1986-1990: Délétions au locus de l'estérase D dans un collectif de 128 patients*

Lausanner Studie über das Retinoblastom, 1986-1990: Deletion in der Region der Erythrozyten-Esterase D bei einem Kollektiv von 128 Patienten

Wir verglichen den Phänotyp der Erythrozyten-Esterase D (ESD) von 128 Retinoblastom-Patienten oder Genträger aus 99 Retinoblastom-Familien mit denjenigen von 158 Kontrollen-Personen, mit dem Ziel eine Deletion des Chromosoms 13 in der Region ql4 aufzuzeigen. Von den Patienten hatten 110 ein Retinoblastom, 5 ein Retinom und ein Patient eine Phtisis bulbi. 12 Personen waren asymptomatische Träger eines mutierten Retinoblastom-Allels. Bei 4 Patienten wurde eine erniedrigte ESD Aktivität im Zusammenhang mit einer Deletion 13ql4 gefunden. Die Daten zeigen eine hohe diagnostische Empfindlichkeit und Spezifität der Messung der ESD zur Erfassung von homogenen Deletionen des Chromosoms 13 bei Retinoblastom-Patienten oder Genträger.

Summary

Activity and phenotype of red blood cell esterase D were systematically determined in a population of 128 retinoblastoma patients from 99 families and compared to 158 controls, in order to detect a chromosome 13ql4 deletion. Among these patients 12 were healthy carriers and 116 affected carriers of a mutant allele of the retinoblastoma susceptibility gene (110 retinoblastoma, 5 retinoma, 1 phtisis bulbi). 4 patients were found to have decreased ESD levels in connection with a 13ql4 deletion which was confirmed by chromosome analysis. The data presented here suggest that ESD quantification has a high specificity and sensitivity for the detection of homogenous chromosome 13 deletions in retinoblastoma patients.