Aortenaneurysmen beim Ullrich-Turner-Syndrom

Abstract

Background Adolescents and young adults with Marfan-syndrome, Ehlers-Danlos-syndrome and with coarctation of the aorta are at risk of developing dissecting aortic aneurysms. The rupture of an aortic aneurysm has a poor prognosis.

Patients We report on two adolescents with Ullrich-Turner-syndrome (UTS) who died from dissection of an aneurysm of the aorta.

Results Including these two case reports we reviewed the literature concerning congenital heart disease and development of aortic aneurysms in UTS. Patients with UTS are at increased risk to develop an aortic aneurysm. Beside the basic chromosomal anomaly additional risk factors like coarctation of the aorta, aortic valve defects or arterial hypertention are frequently present in the affected girls. The rupture of dissecting aortic aneurysms is one major reason for the shorter life expectancy of patients with UTS compared to the normal population.

Conclusion Annual echocardiographic surveillance of the diameter of the ascending aorta is necessary in all patients with UTS. A sudden increase of the diameter or a diameter of 5-6 cm are criteria for the elective surgical replacement of the aortic root. Vigorous treatment of arterial hypertension is mandatory. Patients with dilated ascending aorta or coarctation of the aorta should avoid competitive sports and all sports associated with the risk of trauma to the thorax, i. e. boxing or jumping from diving platforms.

Zusammenfassung

Hintergrund Bei Patienten mit Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom und beim Vorliegen von Aortenisthmusstenosen kann sich bereits bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen ein dissezierender Aortenaneurysma entwickeln. Die Ruptur solcher Aneurysmen weist eine sehr schlechte Prognose auf.

Patienten Wir berichten retrospektiv über zwei jugendliche Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom (UTS), die beide an einem dissezierenden Aortenaneurysma verstarben.

Ergebnisse Die Fallberichte unserer beiden Patientinnen sowie die Auswertung der Literatur zum Thema Herzfehler bei UTS zeigen, daß Patientinnen mit UTS ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Aortenaneurysmas besitzen. Neben der chromosomalen Grunderkrankung weisen sie häufig weitere Risikofaktoren wie Aortenisthmusstenosen, Aortenklappenfehler oder eine arterielle Hypertonie auf. Die Ruptur dissezierender Aortenaneurysmen trägt wesentlich zu der im Vergleich zur Normalbevölkerung reduzierten Lebenserwartung der betroffenen Patientinnen bei.

Schlußfolgerung Bei allen Patientinnen mit UTS müssen jährliche sonographische Verlaufskontrollen des Durchmessers der Aorta ascendens erfolgen. Kriterien für den operativen Ersatz der Aortenwurzel sind eine plötzliche erhebliche Zunahme des Aortendurchmessers oder das Erreichen eines Durchmessers von 5-6 cm. Ein erhöhter Blutdruck muß energisch behandelt werden. Alle Patientinnen mit UTS und erweiterter Aorta ascendens oder Aortenisthmusstenose sollten auf Wettkampfsport, Kontaktsportarten und Turmspringen verzichten.

Key words

Ullrich-Turner-syndrome - congenital heart disease - aortic aneurysms

Schlüsselwörter

Ullrich-Turner-Syndrom - angeborene Herzfehler - Aortenaneurysmen