Interstitielle Lungenerkrankung mit pulmonaler Hypertension assoziiert mit Epidermolysis bullosa bei einem Säugling

Abstract

Interstitial lung diseases, with or without pulmonary hypertension and epidermolysis bullosa are rare in infancy. Pathogenetic correlations between these diseases are not known and their coincidence has not been reported, yet.

We report on a seven weeks old boy of consanguine parents with typical skin efflorescences of epidermolysis bullosa, tachydyspnoea and cyanosis. Echocardiography and cardiac catheterisation revealed pulmonary hypertension, which persisted under therapy with oxygen and nifedipin.

Lung biopsy showed interstitial and peribronchiolar increased lymphocytes and lymphfollicels, a mild intraalveolar desquamation and a media hypertrophy of the arteries.

A combined therapy of prednisone and nifedipine normalised the pulmonary hypertension and the oxygen saturation. The activity of the epidermolysis bullosa showed no correlation with the interstitial lung disease or with the therapy. A connection between both diseases is discussed.

Zusammenfassung

Interstitielle Lungenerkrankungen mit oder ohne pulmonale Hypertonie kommen ebenso wie die Epidermolysis bullosa im Säuglingsalter selten vor. Pathogenetische Zusammenhänge zwischen beiden Erkrankungen sind nicht bekannt und deren Zusammentreffen wurde bisher nicht berichtet.

Wir berichten über einen 7 Wochen alten Jungen verwandter Eltern mit typischen Hauteffloreszenzen der Epidermolysis bullosa, Tachydyspnoe und Zyanose. Die Echokardiographie und die Herzkatheteruntersuchung ergaben eine pulmonale Hypertension mit Widerstandserhöhung der Lungengefäße, die unter Sauerstoff und Nifedipingabe persistierte. Die offene Lungenbiopsie zeigte interstitiell und peribronchiolär vermehrte Lymphozyten und Lymphfollikel, eine leichte intraalveoläre Desquamation sowie eine Mediahypertrophie der Arterien. Eine Kombinationstherapie von Prednison und Nifedipin normalisierte die pulmonale Hypertension und den Sauerstoffbedarf. Die Aktivität der Epidermolysis bullosa zeigte keine Korrelation mit der interstitiellen Lungenerkrankung oder mit der Therapie. Ein Zusammenhang zwischen beiden Erkrankungen wird diskutiert.

Key words

Interstitial lung disease - pulmonary hypertension - epidermolysis bullosa

Schlüsselwörter

Interstitielle Lungenerkrankung - pulmonale Hypertension - Epidermolysis bullosa