β-Thalassämie in Deutschland

Abstract

At present, about 300 patients with thalassemia major are living in Germany. Starting in 1991, a multicenter study in Germany has concentrated on identifying all patients suffering from thalassemia as well as on establishing a uniform therapy protocol including follow-up diagnostic procedures.

After six years of study, the data of 198 patients suffering from thalassaemia major were analysed. The majority of these patients originate from endemic regions around the Mediterranean Sea. The patient's median age is 13.8 years (range 1-37.5 yrs.). At present, about 20% of patients are older than 21 years.

Regarding transfusion therapy, a shortening of the average transfusion interval to 3 weeks in most cases occurred. Throughout the entire period, median baseline haemoglobin concentrations of 10.0 g/dl could be observed.

The evaluation of serum ferritin levels revealed considerable differences depending on patients age. 60% of patients in the first decade of life showed good therapeutic results with serum ferritin levels below 1800 ng/ml. In contrast, 52% of patients older than ten years presented with ferritin levels above 2500 ng/ml. During the observation, a decreasing number of patients with ferritin levels above 2500 ng/ml was observed in patients aged 15 to 21 years of age. The situation of patients aged 9 to 15 years proved to be more problematic.

More than half of all treated patients presented with siderotic complications as cardiac disease in 13%, liver disease in 21%, impaired glucose metabolism in 14%, hypothyroidism in 24% and hypogonadism in 59% of all patients. These values did not change considerably during the observation apart from an increase of cardiac disorders to 20%. Since the situation concerning siderosis and the lack of compliance proved to be particularly difficult in adolescent patients, further efforts has to concentrate on this age group.

Zusammenfassung

In Deutschland leben derzeit etwa 300 Patienten mit einer Thalassaemia major. 1991 wurde eine deutschlandweite kooperative Studie begonnen, die zum Ziel hatte, ein einheitliches Protokoll für die Therapie und Langzeitüberwachung der Patienten mit β-Thalassämie zu verbreiten und Daten zur Epidemiologie der Erkrankung in Deutschland zu erheben.

Nach sechs Studienjahren konnten von 198 Patienten die Daten vor Studienbeginn sowie in deren Verlauf ausgewertet werden. Die meisten Patienten sind italienischer (35%), türkischer (29%), griechischer (14%) und arabischer (13%) Herkunft. 80% der Patienten wurden in Deutschland geboren. Das Durchschnittsalter beträgt 13,8 Jahre (1-37,5 Jahre).

Hinsichtlich der Transfusionstherapie konnte bei der Mehrheit der Patienten eine Verkürzung der früher oft zu langen Transfusionsintervalle auf die im Protokoll empfohlenen 3 Wochen beobachtet werden, bei einer Basishämoglobin-Konzentration (Jahresmedian) von 10,0 g/dl.

Bezüglich der Ergebnisse der Chelattherapie ergaben sich in den verschiedenen Altersgruppen deutliche Unterschiede: 60% der Patienten im ersten Lebensjahrzehnt zeigten sehr gute Therapieergebnisse mit Serumferritinwerten < 1800 ng/ml. Dagegen wiesen 52% der älter als 10jährigen Patienten Serumferritinwerte > 2500 ng/ml auf. In der Altersgruppe der 15-21jährigen konnte im Verlauf ein Rückgang der Zahl der Patienten mit sehr hohen Ferritinwerten (> 2500 ng/ml) verzeichnet werden. Als besonders ungünstig muß die Situation der Patienten im Alter von 9-15 Jahren beurteilt werden.

Bei mehr als der Hälfte der Patienten mußten hämosiderosebedingte Organschäden festgestellt werden. Im einzelnen waren dies Herzerkrankungen (13%), Lebererkrankungen (21%), Glukoseintoleranz (14%), Hypothyreose (24%) und Hypogonadismus (59%). Die Häufigkeit der einzelnen Siderosekomplikationen blieb im Beobachtungsverlauf im wesentlichen konstant, bis auf einen Anstieg von kardialen Schädigungen auf 20%.

Um die derzeitige Situation zu verbessern, sind eine weitgehende Zentralisierung der Betreuung, die breitere Anwendung individuell abgestimmter, intensiver Formen der Chelattherapie sowie der Einsatz geeigneter psychosozialer Betreuungprogramme notwendig.

Key words

thalassemia - observational - study - transfusion - hemosiderosis

Schlüsselwörter

Thalassämie - Studie - Transfusion - Hämosiderose