Hyperammonämie durch Ornithin-Transcarbamylase-Mangel - Ursache letaler metabolischer Krisen im Säuglingsalter

Abstract

A severe hyperammonemia is the characteristic finding in patients with enzyme defects in urea cycle and one of the main causes of the acute metabolic crisis during the newborn period and infancy. A case report is given about two male infants, who died in the age of one and of seven months respectively. In the second child the blood ammonia concentration raised up to 833 µg/100 ml, and, OTC deficiency was diagnosed due to enzyme determination in liver biopsy. Probably, the first child, that also died as newborn, suffered from the same disease. In this case, only post mortem findings are available.

Zusammenfassung

Bei Patienten mit Enzymdefekten im Bereich des Harnstoffcyclus ist eine schwere Hyperammonämie der charakteristische Befund und einer der Hauptgründe für die akute metabolische Krise während der Neugeborenen- und Säuglingszeit. Wir berichten über zwei männliche Kinder aus einer deutschen Familie die im Alter von einem und sieben Monaten starben. Beim zweiten Kind wurde eine Blutammoniakkonzentration von 833 µg/100 ml gemessen und durch Leberbiopsie die Diagnose Omithintranscarbamylasemangel gestellt Wahrscheinlich litt auch das erste Kind, das als Neugeborenes starb, unter derselben Erkrankung. Allerdings verfügen wir hier nur über pathologisch-anatomische Befunde.