Alagille-Syndrom (arteriohepatische Dysplasie): Stabile Augenbefunde nach 23 Jahren Krankheitsverlauf

Zusammenfassung

Hintergrund Beim Alagille-Syndrom handelt es sich um eine arteriohepatische Dysplasie, die mit zahlreichen Augenveränderungen einhergehen kann. Das hervorstechendste okuläre Merkmal ist eine prominente Schwalbe'sche Linie im Sinne eines Embryontoxon posterius.

Patient Wir berichten über einen heute 27jährigen Patienten mit Alagille-Syndrom, der an unserer Klinik seit 23 Jahren bekannt ist. Von den klinischen Hauptsymptomen bot er die typische Fazies, periphere Pulmonalstenosen, Gallenganghypoplasie und eine Hyperlipoproteinämie. Im Verlauf des Beobachtungszeitraumes (23 Jahre) blieb der ophthalmologische Status hinsichtlich Visus und des intraokularen Druckes stabil. Die Iris-Stroma-Atrophie zeigte eine leichte Zunahme beidseits.

Schlußfolgerungen Im Vergleich zu Patienten mit Axenfeld-Anomalie scheinen die Patienten mit Alagille-Syndrom keine Glaukomentwicklung aufzuweisen, was darauf hindeuten könnte, dass die Kammerwinkelveränderungen weniger stark ausgeprägt sind. Die beschriebene Krankheit geht außerdem einher mit multiplen Mißbildungen der inneren Organe (Hepato- und/oder Splenomegalie durch Gallengangshypoplasie, cardiale Mißbildungen etc.). Die Behandlung von Patienten mit einem Alagille-Syndrom erfordert eine gute Kooperation zwischen Pädiater, Internisten und Augenarzt.

Summary

Background Alagille syndrome is a arteriohepatic dysplasia which is in most cases correlated with ocular disorders. The most common ocular defect is a posterior embryontoxon.

Patient We report on a 27-year-old patient suffering from Alagille syndrome, seen in our department for 23 years. Within these 23 years the ophthalmological status concerning visual acuity and intraocular pressure of the patients was stable. Iris-stroma-atrophy showed a small increase on both eyes.

Conclusion In comparision to patients with Axenfeld anomaly a development of glaucoma is not observed in these patients. Maybe the anomalies of the anterior chamber angle are less severe or different from those in Axenfeld anomaly. The disease is also correlated with hepato- or/and Splenomegalie by biliary hypoplasia, cardiac disorders etc. Cooperation of paediatricians, internal specialists and ophthalmologists are necessary for the treatment of these patients.

Schlüsselwörter

Alagille-Syndrom - Embryontoxon posterius - arteriohepatische-Dysplasie - Verlaufsbeobachtung

Key words

Alagille syndrome - posterior embryontoxon - arteriohepatic dysplasia - case history