Three cases of beta-galactosidase deficiency

Abstract

A clinical description of three cases of beta-galactosidase deficiency is presented. Two cases are classical for infant type GM₁-gangliosidosis, the third is characterised by dysostosis multiplex with growth retardation and of normal inteligence. Laboratory data revealed mucopolisaccharides in the urine of all described patients in a high level of normal values and increased excretion of oligosaccharides in the urine. Both patients with a classical picture of GM₁-gangliosidosis have a very low activity of beta-galactosidase, activity of beta-galactosidase in their parents cells is diminished by 50% of control. In the third nontypical case enzyme deficiency was less expressed.

These cases emphasize the variability of the clinical expression in beta-galactosidase deficiency.

Zusammenfassung

Die Klinik von 3 Fällen von Betagalactosidasemangel wird berichtet. 2 Fälle gehören zu dem klassischen Säuglings- GM₁-Gangliosidosis-Typ, der 3. ist charakterisiert durch eine Dysostosis multiplex ohne Wachstumsstörung und von normaler Intelligenz.

Laboratoriumsuntersuchungen ergaben hohe Werte innerhalb des Normalbereichs für Mucopolysaccharide im Urin und eine erhöhte Ausscheidung von Oligosacchariden im Urin. Die beiden Patienten mit dem klassischen klinischen Bild einer GM₁-Gangliosidosis hatten eine sehr niedrige Aktivität von Betagalactosidase. Die Aktivität dieses Ferments in Zellen ihrer Eltern waren 50% gegenüber Kontrollen vermindert. Beim 3. atypischen Fall war der Enzymmangel nicht so deutlich nachweisbar.

Die Fälle zeigen die Variabilität des klinischen Erscheinungsbildes bei Betagalactosidasemangel.