Methylmalonacidämie: Grundlagen, Diagnostik, Therapie

Abstract

Methylmalonic acidemia is a recessively inherited inborn error of metabolism presenting with metabolic acidosis, vomiting, lethargy, anorexia, and hypotonia. The disease may either begin in the neonatal period with acute, life-threatening episodes, or manifest itself with a milder clinical course and a more favorable outcome depending on the location and the severity of enzyme block. Enzymatic abnormalities, clinical features, diagnostic approach with regard to differential diagnosis and the possible treatment are discussed. Genetic counseling and prenatal diagnosis are also stressed.

Zusammenfassung

Methylmalonacidämie (MMA-ämie) ist eine angeborene, rezessiv vererbbare Stoffwechselanomalie, die mit Erbrechen, metabolischer Acidose, Lethargie, Trinkschwäche und Hypotonie einhergeht. Die Erkrankung kann bereits im Neugeborenenalter mit schweren, lebensbedrohlichen Krisen auftreten, während sich bei der späteren Manifestationsform eine deutlich bessere Prognose stellen läßt. Das hängt von der Lokalisation und der Schwere des Enzymblocks ab. Nach Erläuterung der biochemischen Defekte wird auf die klinische Symptomatik, die diagnostischen Maßnahmen unter Berücksichtigung der Differentialdiagnose und auf die Therapiemöglichkeiten eingegangen. Auf die genetische Beratung und Pränataldiagnose wird ebenfalls hingewiesen.