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Klin Padiatr 1984; 196(5): 298-303
DOI: 10.1055/s-2008-1034083
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Screeninguntersuchungen auf angeborene Stoffwechselerkrankungen bei geistig retardierten Patienten in 6 psychiatrischen Anstalten Niedersachsens*

Screening for Metabolic Disorders in Patients at Six Psychiatric Institutions in Lower SaxonyD. J. Byrd1 , D.  Brötling1 , J.  Brodehl1 , D. H. Hunneman2
  • 1Kinderklinik der Medizinischen Hochschule Hannover
  • 2Physiologisches Institut der Universität Göttingen
* Prof. Dr. Horst Bickel zum 65. Geburtstag gewidmet.
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Publication Date:
13 March 2008 (online)

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Abstract

The results of screening for inborn errors of metabolism in patients in six institutions for the mentally retarded in Lower Saxony are presented. A battery of standard chemical and chromatographic tests for amino acids, carbohydrates and mucopolysaccharides in urine were employed. Combined gas chromatography-mass spectrometry was used to detect organic aciduria.

Alltogether 975 patients - 347 females and 628 males - aged from 5 to 93 years were studied. 78.6% of the patients were over 20 years of age. There were positive findings in 56 cases: phenylketonuria (n = 8), alcaptonuria (1), pentosuria (5), galactosuria (2), tryptophanuria (1), xanthurenic aciduria (3), mucopolysaccharidosis type III A (1), hyperglycinemia with hyperglycinuria (1), renal hyperaminoaciduria (9, lactic aciduria (3), 4-hydroxyphenylaceticaciduria (2), organic aciduria (12) and mellituria (8) of unknown type.

The organic acids most often detected in urine were lactic, 4-hydroxyphenylacetic and 3-hydroxybutyric acids. Only 20 of the patients (2.0%) excreted appreciable amounts of benzoic acid in urine. The results are discussed and compared with other investigations.

Zusammenfassung

Eine Screeninguntersuchung auf angeborene Stoffwechselerkrankungen wurde bei 975 geistig retardierten Patienten (347 weiblich; 628 männlich; Alter: 5 bis 93 Jahre) in 6 psychiatrischen Anstalten Niedersachsens durchgeführt. Die Urine wurden mit Hilfe einfacher Suchtests auf Aminosäuren, Tryptophanmetabolite, Zucker und Mukopolysacchariden untersucht. Die Analyse der organischen Säuren wurde mit Hilfe der Gaschromatographie-Massenspektroskopie vorgenommen.

Positive Ergebnisse wurden in 56 Fällen erhalten: PKU (n = 8), Alkaptonurie (1), Pentosurie (5), Galaktosurie (2), Tryptophanurie (1), Xanthurenazidurie (3), Mukopolysaccharidose Typ II A (1), Hyperglycinämie mit Hyper-Hyperglycinurie (1), renale Hyperaminoazidurie (9), Laktatazidurie (3), 4-Hydroxyphenylaceturie (2), organische Azidurie (12) und Melliturie (8) unbekannten Typs.

Die häufigsten organischen Säuren im Urin waren Milchsäure, 4-Hydroxyphenylessigsäure und 3-Hydroxybuttersäure. In nur 20 Fällen (2,0%) konnten signifikante Mengen Benzoesäure nachgewiesen werden.

Die Ergebnisse werden im Zusammenhang mit denen aus anderen Studien diskutiert.

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