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DOI: 10.1055/s-2008-1034044
Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA-Syndrom) - Eine autosomal dominant erbliche Bindegewebserkrankung
Congenital Contractual Arachnodactyly (CCA Syndrome) - A Connective Tissue Disease with Autosomal Dominant Mode of InheritancePublication History
Publication Date:
13 March 2008 (online)
Abstract
Congenital contractual arachnodactyly (CCA syndrome) is an autosomal dominant connective tissue disease which must be distinguished in particular from Marfans' syndrome and the heterogeneous arthrogryposis multiplex congenita. The principal symptoms are multiple congenital contractures with a quite pronounced tendency to regression, scoliosis, dolichostenomelia and arachnodactyly, and malformation of the auricles.
The authors report on a young woman (the proposita) and her son, who are typically affected. Observation of the course in these two patients confirms the rule that the condition has a relatively favorable prognosis.
The mother of the proposita suffered from dolichostenomelia and arachnodactyly, while congenital contractures and dysmorphous auricles were absent; this could represent a - still hypothetical - mild form of the syndrome. The symptomatology, differential diagnosis, treatment and genetics of the CCA syndrome are discussed in detail with reference to a further 33 cases in the literature.
Zusammenfassung
Die congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA-Syndrom) ist eine autosomal dominante Bindegewebserkrankung, die besonders vom Marfan-Syndrom und von der heterogenen Arthrogryposis multiplex congenita abzugrenzen ist. Leitsymptome sind congenitale multiple Kontrakturen mit guter Rückbildungstendenz, Skoliose, Dolichostenomelie und Arachnodaktylie sowie dysmorphe Ohrmuscheln.
Berichtet wird über eine junge Frau (Proposita) und ihren Sohn, die in charakteristischer Weise betroffen sind. Die Verlaufsbeobachtung bei beiden Patienten bestätigt die Regel von der relativ günstigen Prognose bei diesem Krankheitsbild.
Eine Dolichostenomelie und Arachnodaktylie bei fehlenden angeborenen Kontrakturen und dysmorphen Ohrmuscheln bei der Mutter der Proposita könnte einer noch hypothetischen Schwachform des Syndroms entsprechen. Anhand weiterer 33 Fälle aus der Literatur werden Symptomatologie, Differentialdiagnose, Therapie und Genetik des CCA-Syndroms ausführlich besprochen.