Probable Autosomal Recessive Syndrome with Triphalangia of Thumbs, Thrombasthenia Glanzmann and Deafness of Internal Ear

Abstract

A 22-year-old woman is described who presented with triphalangeal thumbs, Glanzmann's thrombasthenia and deafness of internal ear. These are features of a probable genetically determined syndrome, which can be differentiated from other radial defect syndromes. Like in typical Glanzmann's thrombasthenia, our patient showed severely reduced concentrations of glycoprotein llb-Illa. The patient's parents revealed reduced concentrations of glycoprotein llb-Illa and were considered to be heterozygotes. Thus autosomal recessive inheritance of the bleeding disorder was demonstrated. As a consequence we suppose that the complete syndrome follows this way of inheritance.

Zusammenfassung

Es wird über eine 22jährige Patientin mit Triphalangie des 1. Handstrahls, Glanzmannscher Thrombasthenie und Innenohrhörstörung berichtet. Diese Symptomkonstellation stellt ein wahrscheinlich genetisch bedingtes Syndrom dar, das von anderen radialen Defektsyndromen abgegrenzt werden kann. Wie bei einer typischen Glanzmannschen Thrombasthenie zeigte unsere Patientin eine stark verminderte Konzentration des Glykoproteins Ilb-IIIa. Die Eltern der Patientin wiesen verminderte Werte für das Glykoprotein Ilb-IIIa auf und können als heterozygote Anlageträger betrachtet werden. So ist eine autosomal rezessive Vererbung der Blutgerinnungsstörung nachgewiesen. Wir gehen davon aus, daß das gesamte Syndrom diesem Erbgang folgt.