Durch Rezeptordefekte verursachte angeborene Endokrinopathien

Abstract

Since the description in 1942 of pseudohypoparathyroidism by Albright et al. hormone resistances have been documented for several peptide and steroid hormones as well as the thyroid hormones. Some of these diseases appear to be aquired while others are genetic. The hormone unresponsiveness may be complete or partial and may involve multiple hormone systems, as demonstrated in pseudohypoparathyroidism type I.

Hormone resistances are characterized by hypofunctions of hormone systems combined with a normal or even high secretion of the particular hormones.

The connatal endocrinopathies where receptor defects have been implicated are reviewed.

Zusammenfassung

Seit der Beschreibung des Pseudohypoparathyreoidismus durch Albright et al. im Jahre 1942 wurden für zahlreiche Peptid- und Steroid-Hormone sowie die Schilddrüsenhormone Endorganresistenzen nachgewiesen. Diese können angeboren oder erworben auftreten, vollständig oder unvollständig ausgeprägt sein und einzelne oder - wie beim Pseudohypoparathyreoidismus Typ I - mehrere Hormonsysteme betreffen. Die Erkrankungen sind durch das Auftreten klinischer Ausfallserscheinungen eines Hormons gekennzeichnet, obwohl das betreffende Hormon normal oder sogar vermehrt sezerniert wird.

In der vorliegenden Übersicht werden diejenigen Endokrinopathien dargestellt, für die Hinweise darauf bestehen, daß sie durch angeborene Rezeptor-Defekte hervorgerufen werden.