Lipidspeicherkrankheiten (Lipidosen): Genetische, biochemische und klinisch-chemische Aspekte*

Abstract

Lipidoses are genetic diseases due to disease-specific defects in the enzymatic catabolism of lipids, with accumulation of the respective lipid substrate in the nervous system and/or peripheral tissues. The clinical chemical diagnosis of lipidoses can be accomplished by demonstration of the enzyme defect and/or substrate accumulation in body fluids (urine, blood serum), leukocytes, cultured fibroblasts, amniotic fluid cells, or amniotic fluid, respectively. These assays are important with regard to: 1. the specific detection or exclusion of diseases, which are difficult to diagnose by their clinical presentation, 2. prenatal diagnoses, 3. detection of (clinically inconspicuous) heterozygotes (essential for individual genetic counselling), and 4. the biochemical control of dietary treatment in Refsum's disease.

Zusammenfassung

Lipidosen sind genetische Erkrankungen, bei denen es als Folge krankheitsspezifischer Defekte im enzymatischen Abbau von Lipiden zur Akkumulation des Lipidsubstrats im Nervensystem und/oder in peripheren Geweben kommt. Die klinisch-chemische Diagnostik der Lipidosen gründet sich auf den Nachweis des Enzymdefekts und/oder der Substratakkumulation in Körperflüssigkeiten (Harn, Blutserum), Leukozyten, kultivierten Fibroblasten, bzw. pränatal in Fruchtwasserzellen oder Fruchtwasser. Diese Untersuchungen ermöglichen: 1. die spezifische Diagnose oder den Ausschluß klinisch schwer differenzierbarer Erkrankungen, 2. pränatale Diagnosen, 3. die Erkennung (klinisch unauffälliger) heterozygoter Erbträger (Grundlage der individuellen genetischen Beratung) und 4. die biochemische Kontrolle der Diättherapie des M. Refsum.