Subscribe to RSS
DOI: 10.1055/s-2008-1026810
Nicht-immunologischer Hydrops fetalis (NIHF) - Falldarstellung einer doppelten partiellen Trisomie 15q und 17q infolge einer familiären Translokation 15/17 und zytogenetische Befunde bei 50 Fällen mit Hydrops fetalis
Non-immune Hydrops Fetalis. Report of a Case with NIHF and Partial Trisomy 15q/17q Resulting from a Balanced Familial Translocation 15/17 and Cytogenetic Findings in 50 Cases with Hydrops FetalisPublication History
Publication Date:
13 March 2008 (online)
Abstract
We report the first case of non-immune hydrops fetalis (NIHF) with trisomy 15q11/17q22.5 resulting from a familial translocation 15/17.
Furthermore the cytogenetic findings of 50 cases with hydrops fetalis are presented. Of the 30 cytogenetic analyzable cases 7 showed chromosomal abnormalities (4×45,X; 2×47,XY,+21; 1×47,XY,+13).
In every case of NIHF a chromosomal analysis should be performed if possible from different tissues.
Zusammenfassung
Wir berichten über einen Patienten mit NIHF bei Trisomie 15q11/17q22.5 bei familiärer Translokation 15/17.
Außerdem werden die weiteren zytogenetischen Befunde bei 50 Fällen von NIHF vorgestellt. Von 30 zytogenetisch analysierbaren Fällen zeigten 7 einen pathologischen Chromosomensatz (4×45,X; 2×47,XY,+ 21; 1×47,XY,+13).
Der Entwicklung eines NIHF bei Chromosomenaberrationen ohne schwerwiegende Organfehlbildungen liegt möglicherweise eine unspezifische Entwicklungsstörung des Lymphsystems zugrunde (,,jugular lymphatic obstruction sequence").
Bei jedem Fall von NIHF sollte eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, evtl. aus verschiedenen Geweben. Wie unsere Erfahrungen zeigen, können auch Kinder mit NIHF und autosomalen Trisomien überleben.