Asthma bronchiale und homozygoter Alpha-1-Antitrypsinmangel (PiZZ) bei drei Mitgliedern einer Familie

Abstract

We report on a family of an 8-year-old boy who suffers from bronchial asthma. In a routine screening for Alpha-1-antitrypsin-deficiency we discovered a homozygote PiZZ-type which is asymptomatic with regard to complications of the liver or a lung-emphysema. Two other members of the family show the same coincidence of bronchial asthma and Alpha-1-antitrypsin-deficiency, while two further members of the family with a heterozygote PiMZ-type are free of symptoms of the lower airways. Possible relations are discussed.

Zusammenfassung

Es wird über die Familie eines 8jährigen Jungen berichtet, der an einem klinisch manifestem Asthma bronchiale leidet und bei dem ein hinsichtlich Leberzirrhose und Lungenemphysem asymptomatischer Alpha-1-Antitrypsinmangel vom homozygoten PiZZ-Typ festgestellt wurde. Zwei weitere Familienmitglieder weisen dieselbe Koinzidenz auf, währenddessen die anderen beiden Familienmitglieder bei einem heterozygotem PiMZ-Typ keine Symptome der Atemwege zeigen. Ein möglicher Zusammenhang wird diskutiert.