Oro-fazio-digitales Syndrom - eine neue Formvariante?

Abstract

Oral facial-digital (OFD) syndromes are a heterogeneous group of inherited syndromes that have in common anomalies of the face (median cleft lip), the tongue (bifid or lobulated tongue with harmartomas), and the digits (brachydactyly, polydactyly, syndactyly). Due to more or less subtle clinical features, at least seven causally different entities can be identified: 1) OFDS l; 2) OFDS II (Mohr syndrome); 3) OFDS III; 4) OFDS with tibial anomalies (OFDS IV); 5) OFDS V (Thurston syndrome); 6) OFDS VI (Varadi syndrome); and 7) OFDS VII (Whelan syndrome). The neuro-psychiatric clinical observations and MRI findings of a 40 year old woman with a OFD syndrome are described. The observed findings (leukoaraiosis, epilepsy, major depression) in combination with a proven OFD syndrome possibly reflect a new type of OFD syndrome.

Zusammenfassung

Das oro-fazio-digitale Syndrom (OFDS) ist ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom und zählt zu einer heterogenen Krankheitsgruppe, denen Mißbildungen mit komplexen Anomalien im Bereich des Gesichtes, der Zunge und Mundhöhle und der Extremitäten häufig gemeinsam sind. Insgesamt sind 7 Varianten des OFD-Syndroms beschrieben: 1) OFDS I; 2) OFDS II (Mohr-Syndrom); 3) OFDS III; 4) OFDS mit Anomalien der Tibia (OFDS IV); 5) OFDS V (Thurston-Syndrom); 6) OFDS VI (Väradi-Syndrom) und 7) OFDS VII (Whelan-Syndrom). Bei einer 40jährigen Patientin mit einem OFD-Syndrom werden das psychiatrische und neurologische Krankheitsbild mit einem auffälligen neuroradiologischen Befund (MRT) vorgestellt. Die erhobenen Befunde (Leukoaraiosis, Epilepsie und rezidivierende depressive Störung) in Kombination mit einem gesicherten OFDS stellen möglicherweise eine neue Variante eines OFD-Syndroms dar.