Computergestützte Analyse der Handschrift bei Patienten mit Morbus Wilson

Zusammenfassung

Einleitung: Der Morbus Wilson, eine autosomal-rezessive Kupferstoffwechselstörung, ist durch etwa 250 verschiedene Mutationen des ATP7B-Genes verursacht.

Methode: Bei 36 Wilsonpatienten werden mit Hilfe einer computergestützten Schreibanalyse kinematische Parameter der Handschrift untersucht. Anhand einer Genotyp-Phänotyp-Korrelation wird überprüft, ob die Störung der automatisierten Handschrift vom Genotyp abhängt.

Ergebnis: Im Ergebnis der vorliegenden Studie konnte kein solcher Zusammenhang bezüglich der H1069Q-Punktmutation gefunden werden. Sowohl das Profil der Beeinträchtigung der feinmotorischen Parameter als auch die Schwere und Häufigkeit pathologischer Befunde sind in den drei Genotypgruppen (homozygot, compound heterozygot für H1069Q und sonstige Mutationen) ohne Präferenz. Hingegen korrelieren feinmotorische Störungen mit der klinischen Symptomatik zum Zeitpunkt des Therapiebeginns.

Diskussion: Die Pathophysiologie der Basalganglien und der zerebellären Schleife kann somit nicht direkt auf den Genotyp der Mutation im ATP7B-Gen zurückgeführt werden.

Abstract

Background: Wilson's disease, an autosomal recessive disorder of copper metabolism, is caused by about 250 different mutations of the ATP7B gene.

Method: The handwriting of 36 WD patients was examined by computer-assisted writing analysis. Using a genotype-phenotype correlation, kinematic parameters were investigated to see whether the disorder of the automatic handwriting movement depends on the genotype.

Results: The findings of this study indicated that no such link exists concerning the H1069Q mutation. Both the profile of the impairment of the fine motor parameters and the severity and frequency of pathological findings were without preference in the three genotype groups (homozygous, compound homozygous for H1069Q and other mutations). In contrast, fine motor disorders were found to correlate with the clinical symptoms recorded when therapy began.

Discussion: The pathophysiology of the basal ganglia and the cerebellar loop can, therefore, not be directly attributed to the genotype of the mutation in the ATP7B gene.

Schlüsselwörter

Morbus Wilson - Genotyp - Phänotyp - H1069Q - Feinmotorik - Handschrift

Key words

Wilson's disease - genotype-phenotype - H1069Q - fine motor functions - handwriting test

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