Hereditäre Thrombophilie und ihre Bedeutung für die freie mikrovaskuläre Gewebetransplantation anhand einer Falldarstellung

Zusammenfassung

Hereditäre Thrombophilien umfassen eine Vielzahl einzelner Krankheitsbilder, die unabhängig von äußeren Faktoren die Entstehung einer Thrombose begünstigen. Hierzu zählen im Wesentlichen der hereditäre Antithrombin-Mangel, die APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden), der hereditäre Protein-C-Mangel, der hereditäre Protein-S-Mangel, das Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom, die Hyperhomocysteinämie, die erhöhte Faktor-VIII-Aktivität sowie der Prothrombin-G20210A-Polymorphismus. Vorgestellt wird der Fall einer Patientin, die nach beidseitiger Ablatio bei beidseitigem Mammakarzinom (rechts und links zeitversetzt) einseitig primär und auf der anderen Seite sekundär eine Brustrekonstruktion durch einen freien, mikrovaskulären TRAM-Lappen erhalten sollte. Intraoperativ kam es in den Lappengefäßen zu irreversiblen Thromben, sodass eine Rekonstruktion nicht erfolgen konnte. In der postoperativen Gerinnungsdiagnostik ergab sich für die Patientin ohne positive Thromboseanamnese der Nachweis der heterozygoten APC-Resistenz, eines Antiphospholipid-Antikörper-Syndroms und einer Hyperhomocysteinämie.

Abstract

Hereditary thrombophilia sums up a large number of haemostatic disorders, which cause thrombosis independently to external influences. The main cases of hereditary thrombophilias are the hereditary antithrombin defect, the activated protein C resistance, the hereditary protein C defect, the hereditary protein S defect, the antiphospholipid antibody syndrome, the hyperhomocysteinaemia, the increased factor VIII activity and the prothrombin-G20210A-polymorphism. We present a patient who was amputated in both breasts due to cancer. A bilateral microvascular TRAM-flap was planned as primary reconstruction on one breast and secondar reconstruction on the other breast. However in the operation the flap vessels revealed irreversible thromboses so that the intended reconstruction could not be completed in this operation. Postoperatively, a combined hereditary thrombophilia was diagnosed: heterocygote activated protein C resistance, antiphospholipid antibody syndrome and hyperhomocysteinaemia.

Schlüsselwörter

hereditäre Thrombophilie - freie mikrovaskuläre Gewebetransplantation - Thrombose

Key words

hereditary thrombophilia - free microvascular flap - thrombosis

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