Ring chromosome 22: A case report*

Abstract

A three year old girl with ring chromosome 22 is described. The clinical findings include epicanthus, flat nasal bridge, hypertelorism, long eyelashes, lymphoedema, hypoplastic toe nails, hydrocephalus and muscular hypotonia. Speech and language development is delayed. At three years the child begins to walk.

Zusammenfassung

Das Ringchromosom 22 ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der ein konstanter, charakteristischer Phänotyp fehlt. Das von uns beschriebene Kind weist folgende klinische Merkmale auf: Epikanthus, breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, lange Augenwimpern, Lymphödem, hypoplastische Zehennägel, Hydrozephalus und eine muskuläre Hypotonie. Eine Verlaufsbeobachtung der ersten drei Lebensjahre zeigte eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung und eine mäßige motorische Retardierung