Johanson-Blizzard-Syndrom

Abstract

Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is an autosomal recessively inherited disorder that is characterized by pancreatic insufficiency, a distinct appearance with hypo- or aplasia of the alae nasi and dental anomalies. We report on 3 patients with JBS who demonstrate the clinical variability of additional symptoms. In contrast to the common mental retardation in JBS we stress the outstanding intellectual abilities of one patient. It is important to realize the treatable dysfunctions in JBS. Specific therapy of e.g. pancreatic insufficiency and hypothyroidism can lead to a marked improvement of the clinical course. For the first time we discuss a possible sex influence. There is evidence that females have a better prognosis. The literature is reviewed, and aspects of differential diagnosis of JBS are considered.

Zusammenfassung

Das autosomal rezessiv erbliche Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist durch die Kardinalsymptome exokrine Pankreasinsuffizienz, hypo- oder aplastische Nasenflügel und Zahnanomalien gekennzeichnet. Wir beschreiben Symptomatik und Verlauf bei 3 Patienten mit JBS, die die Variabilität des klinischen Spektrums verdeutlichen. Im Gegensatz zu der beim JBS häufig beobachteten psychomotorischen Retardierung weist einer unserer Patienten eine überdurchschnittliche Intelligenz auf. Die frühzeitige Aufdeckung möglicher Funktionsstörungen ist von großer Bedeutung, da durch gezielte Therapie z.B. der Pankreasinsuffizienz und Hypothyreose die Prognose entscheidend verbessert werden kann. Erstmalig wird ein möglicher Geschlechtseinfluß postuliert. Eine Analyse der Literaturfälle zeigt einen günstigeren Verlauf im weiblichen Geschlecht. Es wird eine Literaturübersicht gegeben, darüber hinaus werden differentialdiagnostische Gesichtspunkte diskutiert.