Zur Variabilität des Corticosteron-Methyl-Oxydase (Typ II)-Mangels

Abstract

We report on three cases of Corticosteroid Methyl Oxidase Typ II deficiency in two siblings and one boy. All three children were presented with typical symptoms of a saltlosing syndrome (vomiting, poor drinking, weight loss, hypotonia). Hyponatremia and hyperkalemia, low plasma aldosterone concentrations when related to high plasma-renin-activities suggested deficiency in the final steps of aldosterone biosynthesis. Variable degrees of enzyme deficiency and no relation of biochemical findings to ;he clinical symptoms were observed. Clinical symptoms became less severe with age. Diagnosis of CMO II-deficiency was established by an abnormal high ratio of 18-hydroxycorticosterone to aldosterone, by measurement of their precursors and metabolites in plasma and urine. In one sibling negative values may have been caused by suppression of the renin-angiotensin-system due to high sodium replacement therapy.

Zusammenfassung

Es wird von zwei Geschwistern und einem Jungen berichtet, die in der Neonatalperiode die typischen Symptome des schweren Salzverlustes aufwiesen (Erbrechen, Nahrungsverweigerung, Gewichtsverlust und Apathie). Hyponatriämie und Hyperkaliämie, sowie niedrige Plasma-Aldosteron Konzentrationen bei hoher Plasma-Renin-Aktivität wiesen auf eine Aldosteron-Synthesestörung hin. Die Patienten zeigten laborchemisch eine unterschiedliche Ausprägung eines Corticosteron-Methyl-Oxydase-Mangels, der nicht zum Schweregrad der klinischen Symptomatik korrelierte. Die Symptome besserten sich mit zunehmendem Alter. Die Diagnose wurde bei zwei Kindern durch den pathologischen Quotienten von 18-HO-Corticosteron zu Aldosteron im Plasma und Urin gestellt, bzw. durch Bestimmung ihrer Vorläufer und Metabolite. Bei einem Geschwister zeigten die Analysen keine Auffälligkeiten, möglicherweise wegen der schon eingetretenen Suppression des Renin-Angiotensin-Systems bei hoher Salzzufuhr.