Die Glutarazidämie/Glutarazidurie I als Differentialdiagnose der Chorea minor

Abstract

Glutaracidemia/glutaraciduria type I is an acute or subacute neuropathic disorder of infancy or early childhood. The following symptoms characterize the clinical course: macrocephalus present at birth, cerebral atrophy revealed by CT or MRI scans, most striking in the frontal and temporal lobes, choreoathetosis and dystonia as neurological handicaps. The deficiency of glutaryl-CoA-dehydrogenase leads to glutaracidemia and glutaraciduria. It is reported on a three year old girl. The glutaraciduria is an important differential diagnosis to chorea minor.

Zusammenfassung

Die Glutarazidurie Typ I ist eine Organoazidopathie mit akuter oder subakut verlaufender Enzephalopathie im Kleinkindesalter. Die klinische Trias besteht aus folgenden Symptomen: Makrozephalus bei der Geburt, der oft schon in den ersten Lebensjahren nicht mehr besteht, plötzlich auftretende Choreoathetose und zystische Läsionen oder Atrophien im Bereich der Temporalpole. Der Erkrankung liegt ein Enzymdefekt der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase zugrunde. Kasuistisch wird über ein zum Erkrankungszeitpunkt 3 Jahre altes Mädchen berichtet. Die Glutarazidämie ist eine wichtige, oft nicht einbezogene Differentialdiagnose zur Chorea minor.