Betreuung von Schwangeren aus Risikoländern mit Sichelzellerkrankungen und Thalassämien

Zusammenfassung

In Deutschland leben ca. 3,5 Millionen Menschen aus der Türkei, Griechenland, Italien, dem Mittleren Osten, Afrika und Asien, die potentielle Genträger für die β-Thalassämien und Hämoglobinopathien wie die Sichelzellerkrankungen sind. Diese für uns neuen Erkrankungen stellen Anforderungen verschiedenster Art an den betreuenden Arzt. Wir müssen sowohl die Klinik der homozygoten Erkrankten als auch die Problematik der heterozygoten Träger kennenlernen, um unsere Patienten optimal betreuen zu können. Für den Geburtshelfer ist die große Zahl asymptomatischer Trägerinnen, die zur Schwangerschaftsvorsorge kommen, eine ganz besondere Herausforderung. Es gilt, durch Screening mittels Hämoglobinanalyse Trägerinnen zu identifizieren, die Trägerin über die Bedeutung der Trägerschaft zu informieren, den Partner zu testen und, sollte er ebenfalls Träger der Thalassaemia oder der Sichelzellanämie sein, eine genetische Beratung durchzuführen und die pränatale Diagnostik vorzuschlagen und zu erklären. Da es für Thalassämien und Hämoglobinopathien bis jetzt keine kurative Therapie gibt, außer der Knochenmarktransplantation in einigen ausgewählten Fällen, stellt die pränatale Diagnostik eine wichtige Methode zur Prävention dieser sehr belastenden Erkrankungen dar. Das Screening ist für Trägerinnen der β- Thalassämie nicht nur von genetischer, sondern auch von klinischer Bedeutung. Es wird eine Übersicht gegeben über Pathophysiologie und Klinik der Thalassämien und Sichelzellerkrankungen sowie über die heute zur Verfügung stehenden Methoden zur Diagnose von β- Thalassämie und Sichelzellanämie einschließlich der molekularbiologischen Verfahren. Als Basis für optimale klinische Betreuung und Möglichkeit der pränatalen Diagnostik wird ein Screening-Verfahren vorgeschlagen für alle jüngeren Frauen, auf jeden Fall aber für alle Schwangeren aus Risikoländern.

Abstract

At the present time, about 3.5 million people from Turkey, Greece, Italy, the Middle East, Africa and Asia are living in Germany. They are potential carriers of β-thalassaemia and haemoglobinopathies such as sickle cell disease. These diseases are new for most of us and represent a challenge to physicians, taking care of these patients. Not only do we have to learn about the clinical problems of homozygous patients and how to handle them, we also have to become aquainted with the problems related to the heterozygous carrier stage. The large number of asymptomatic pregnant carriers of β-globin anomalies is a particular challenge for obstetricians. They need to identify carriers through haemoglobin electrophoresis Screening, inform the carrier about the meaning of being a carrier, screen the woman's partner, refer for genetic counselling and suggest and explain prenatal diagnosis in case the partner is also a carrier. There is as yet no cure for thalassaemia and sickle cell disease, except for bone marrow transplantation in a few selected cases. Therefore, prenatal diagnosis presents a valuable method of preventing severe chronic diseases. Screening does not only allow genetic counselling, the information gained has also clinical implications for carriers of β-thalassaemia. In this paper a summary is given of the pathophysiological and clinical features of thalassaemia and sickle cell disease and molecular biology methods to diagnose thalassaemias and sickle cell disease are discussed. In addition, a screening programme for pregnant women from countries at risk is suggested to enable physicians to give optimal care and initiate prenatal diagnosis.