Nachweis oder Ausschluß einer fetalen Trisomie 18 durch In-situ-Hybridisierung am histologischen Schnitt

Zusammenfassung

Durch In-situ-Hybridisierung mit chromosomenspezifischcr Zentromer-DNA-Sonde an Paraffinschnitten von Plazenta und fetalem Gewebe lassen sich auch noch nach Jahren numerische Chromosomenanomalien nachweisen. Dies kann die Diagnostik von Spätaborten erleichtern, bei denen sich aufgrund des klinisch-pathologischen Bildes der Verdacht auf ein chromosomales Syndrom ergibt, eine Chromosomenanalyse aber nicht durchgeführt wurde. Anhand von einem Fall mit zytogenetisch gesichertem und drei Fällen mit fraglichem Edwards-Syndrom konnten wir durch In-situ-Hybridisierung mit einer Chromosom-18-spezifischen Zentromersonde in zwei Fällen die Trisomie 18 bestätigen und in zwei Fällen ausschließen.

Abstract

In-situ-hybridization using a chromosomespecific centromeric DNA probe on paraffin embedded tissuc of placcntal and foetal origin allows the dotection of nimierical chromosome anomaiies, even after several years. This may facilitate the diagnosis of late abortions in those cases in which a conventional cytogenetic examination was not performed, but the clinical picture suggests a chromosomal Syndrome. Wo demonstrate chromosome DNA fluorescence in-situ-hybridisation (FISH) with a chromosome 18 specifie (peri) centromeric repeat probe, on paraffin sections of one case with a cytogenetically proven and of three cases with a questionable Edwards-syndromc, thus confirming or oxciuding trisomy 18 in two of the cases.