Polyneuropathie - verkanntes Leitsymptom der primären Amyloidose

Summary

A 62-year old patient with peripheral neuropathy due to primary amyloidosis is reported. Six months after onset of the peripheral neuropathy, the ECG showed low voltage whereas the echocardiogram revealed ventricular hypertrophy. Biopsy of rectal mucosa was normal, but liver and small bowel biopsies showed accumulation of AL-λ-amyloid. Obviously, an early biopsy of the sural nerve or an abdominal fat aspiration at the time of onset of polyneuropathy would have established an earlier diagnosis.

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 62jährigen Patienten, bei dem zwar frühzeitig eine Polyneuropathie diagnostiziert, die zugrundeliegende primäre Amyloidose aber für einen Therapieversuch zu spät gesichert wurde. Bei dem Vollbild der Erkrankung war das Nebeneinander von Niedervoltage im Elektrokardiogramm bei Zeichen der Herzmuskelhypertrophie in der Echokardiographie diagnostisch wegweisend. Während eine Rektumschleimhautbiopsie negativ ausfiel, konnte die Diagnose im Menghini-Punktat der Leber und in der Dünndarmsaugbiopsie histochemisch durch die Kongorotfärbung und die nachfolgende Amyloidtypisierung gesichert werden. Eine frühzeitige Biopsie des Nervus suralis oder ein Aspirat von Bauchfett hätten mit hoher Wahrscheinlichkeit rascher zur Diagnose geführt.