McLeod - Neuroakanthozytose: Ein zu selten diagnostiziertes Syndrom?

Zusammenfassung

Das McLeod-Syndrom ist eine wenig bekannte X-chromosomal rezessiv vererbte Multiorganerkrankung. Als Ausdruck des Defektes eines ubiquitär exprimierten Membranproteins treten Manifestationen an Erythrozyten (Akanthozytose), Herz, Leber, Muskel, peripherem Nerven und Gehirn auf. Die neurologische Symptomatik des McLeod-Syndroms besteht in einer sensiblen und motorischen Axonopathie, myopathischen Veränderungen sowie choreatischen Hyperkinesen und neuropsychologischen Störungen. Anhand von 4 Patienten im Alter von 27- 60 Jahren aus drei nichtverwandten Familien wird der Erkrankungsverlauf dargestellt. Das McLeod-Gen (XK) kodiert für ein Membranprotein, für das eine Neurotransmitter-Transportfunktion postuliert wird. Aufgrund klinischer und bildmorphologischer Analogien von McLeod-Syndrom und Frühstadien der Chorea Huntington sind möglicherweise Fortschritte für das Verständnis der Pathogenese von degenerativen Erkrankungen des Striatums zu erwarten.

Summary

McLeod syndrome is a little known X-linked multisystem disorder. The defect of an ubiquitary membrane protein leads to manifestations in erythrocytes (acanthocytosis), heart, liver, muscle, peripheral nerve and brain. Neurological symptoms of a McLeod syndrome are sensory and motor axonopathy, myopathic changes, a choreatic movement disorder and neuro-psychological abnormalities. Four patients (aged 27 to 60 years) from 3 non-related families are presented. XK, the gene responsible for a McLeod syndrome, encodes a novel membrane protein with structural characteristics of a transport protein. Clinical and morphological analogies between McLeod syndrome and early states of Huntington's disease may lead to a better understanding of the pathogenesis of degenerative striatal disorders.