Wie spezifisch sind neuropsychologische Befunde bei autistischen Störungen?

In den letzten Jahren konnten deutliche Fortschritte in der Operationalisierung, Klassifikation und Erfassung autistischen Verhaltens durch zunehmend standardisierte Diagnoseverfahren zur Früherkennung, Quantifizierung der Symptomatik und Verlaufskontrolle erreicht werden [1]. Dennoch stellen nosologische Unsicherheiten den Hintergrund für anhaltende konzeptuelle Diskussionen und Präzisierungsversuche dar, solange die Diagnostik allein auf der prototypischen Beschreibung des gestörten Verhaltens beruht. Die Nützlichkeit und Effizienz von kategorialen versus dimensionalen Ansätzen verlangt eine weitere Überprüfung [1] [2]. Gerade in einer Zeit, in der Molekularbiologie, Genetik und Hirnforschung erhebliche Fortschritte versprechen, sollte eine „kategoriale Einteilung nicht nur nach symptomatologischen Kriterien, sondern auch nach Verlauf und Ausgang von hirnpathologischen Korrelaten und Ursachen” erfolgen [3]. Der Identifikation hochsensibler und spezifischer biologischer Marker kommt dabei eine besondere Bedeutung zu. Da die störungsspezifische Psychopathologie mit ausgeprägten neurologischen und neuropsychologischen Funktionsstörungen assoziiert ist, stellt sich die Frage, „welche konkreten strukturellen und funktionellen cerebralen Dysfunktionen und kognitiven Beeinträchtigungen mit Autismus infolge einer genetischen Belastung oder einer anderen Erkrankung” vergesellschaftet sind [4].

Prof. Dr. med. Gerd Lehmkuhl

Remschmidt und Kamp-Becker [5] geben eine umfassende Übersicht zu den neuropsychologischen Befunden bei autistischen Störungen und integrieren sie in die drei wichtigen neuropsychologischen Theorien, die Theory of Mind (ToM), die Theorie der exekutiven Funktionen und die Theorie der zentralen Kohärenz. Problematisch bei allen drei Erklärungsmodellen ist jedoch, dass sie, wie Bruning u. Mitarb. [6] herausstellen, jeweils nur Teilaspekte autistischen Verhaltens erklären können, wobei erste Ansätze versuchen, Zusammenhänge zwischen den unterschiedlichen theoretischen Erklärungskonzepten herzustellen. Ein wichtiges Ziel besteht darin, kognitive Subtypen oder Endophänotypen des Autismus zu definieren, die auch Familienangehörige autistischer Patienten mithilfe von experimentellen ToM-Paradigmen untersuchen, um Hinweise auf familiäre Transmissionsmechanismen zu erhalten [5] [7]. Remschmidt und Kamp-Becker [5] arbeiten die möglichen Integrationsdefizite autistischer Personen auf der zellulären Ebene, der Ebene anatomischer Strukturen, der elektrophysiologischen Ebene und auf der Verhaltensebene heraus, um auf diesem Wege einen Zusammenhang zwischen einzelnen Symptomen und Verhaltensmerkmalen herzustellen.

Bailey u. Mitarb. [8] nahmen noch an, dass neurobiologische Auffälligkeiten beim Autismus eher das Ergebnis einer generellen Hirnschädigung darstellen als das Resultat diskreter Läsionen. Mit zunehmend differenzierteren Untersuchungsmethoden, insbesondere der Bildgebung, gelingt es jedoch, umschriebene zentralnervöse Defizite in ihrer funktionellen Bedeutung zu erkennen wie z. B. die Hypoaktivation des Gyrus fusiformis bei der Verarbeitung von Gesichtern [9]. Dieser Befund konnte ebenso repliziert werden wie eine erhöhte neuronale Aktivität im Bereich des rechten Gyrus temporalis inferior bei der Diskrimination von Gesichtern [10]. Funktionelle Bildgebungsuntersuchungen sprechen darüber hinaus für eine zentrale Rolle des anterioren parasingulären Cortex bei schlussfolgernden Prozessen, wobei Verbindungen zu einem Netzwerk von Hirnregionen bestehen, die im Zusammenhang mit sozialen Kognitionen bedeutsam sind wie z. B. der Amygdala und der orbitofrontale Cortex [6] [11]. Diese Ergebnisse bilden zum jetzigen Zeitpunkt noch ein unvollständiges Puzzle, erlauben aber Rückschlüsse auf vermutliche Verknüpfungen und weisen den Weg zu einem einheitlichen Modell in der Pathogenese des Autismus.

Insbesondere die Beziehungsanalyse zwischen neuropsychologischen Funktionsstörungen, der psychopathologischen Verhaltensebene und den entsprechenden Ergebnissen der funktionellen Bildgebung führt zunehmend zu einem besseren Verständnis neuronaler Funktionskreise.

Remschmidt und Kamp-Becker [5] gehen ausführlich auf die drei z.Zt. am stärksten diskutierten Erklärungsmodelle ein: der Theory of Mind (ToM), der Theorie der exekutiven Funktionen sowie der schwachen zentralen Kohärenz. Von besonderem Interesse ist hierbei, welche kognitiven Korrelate die drei genannten Konstrukte aufweisen und ob ein Zusammenhang zwischen ihnen hergestellt werden kann. So fanden Buitelaar u. Mitarb. [12], dass sowohl das verbale Gedächtnis als auch die handlungsorientierte Intelligenz einen deutlichen Voraussagewert für die Theory of Mind besitzt. In einer neueren Replikationsstudie vertreten Kißgen und Schleiffer [13] die Auffassung, dass bei der Mehrheit der autistischen Menschen ein ausgeprägtes Theory-of-Mind-Defizit vorliegt mit einer erheblichen Beeinträchtigung der sozialen, kommunikativen und imaginativen Fähigkeiten. Das Ausmaß und die Spezifität des ToM-Defizits bei autistischen Menschen ist jedoch weiterhin umstritten, so dass von einer dimensionalen Verteilung dieses Merkmals ausgegangen werden sollte [14].

Das Konstrukt der exekutiven Funktionen umfasst eine Vielzahl von Aufgaben der Handlungsplanung und -steuerung. Eine vermittelnde Funktion nimmt hierbei das Arbeitsgedächtnis ein. Pennington und Ozonoff [15] arbeiten in ihrer Übersicht heraus, dass Störungen in den exekutiven Funktionen bei Autismus einen über viele Studien konsistenten Befund darstellen, der alle Altersgruppen und Erkrankungsschweregrade umfasst. Aber auch hier handelt es sich nicht um ein Phänomen, das allein bei autistischen Patienten auftritt, sondern auch bei Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen und Schizophrenie zu beobachten ist. Pennington und Ozonoff [15] postulieren, dass exekutive Funktionsdefizite sich auch auf zentrale Mentalisierungsprozesse und die Theory of Mind auswirken können. Bruning u. Mitarb. [6] fassen die Diskussion über einen Zusammenhang zwischen der ToM-Entwicklung und exekutiven Funktionen dahingehend zusammen, dass zum einen die Differenzierung der exekutiven Funktionen als Voraussetzung für die Herausbildung des ToM angesehen wird und andererseits die Fähigkeit zur Repräsentation mentaler Zustände eine notwendige Voraussetzung für die Entwicklung der exekutiven Funktionen darstellt.

Eine weitere, z. Zt. stark beachtete Theorie betrifft das Konzept der schwachen cerebralen Kohärenz. Remschmidt und Kamp-Becker [5] gehen auf dieses Phänomen ausführlich ein, wonach die Wahrnehmung beim Autismus weniger auf Zusammenhänge und den Kontext achtet, sondern sich auf einzelne oder auch isolierte Details richtet. Auch hier stellt sich die Frage der Spezifität [16], wobei sowohl ein kausaler wie inverser Zusammenhang zwischen ToM und der schwachen zentralen Kohärenz diskutiert wird.

Welche Perspektiven ergeben sich aus der Beschäftigung mit neuropsychologischen Befunden bei autistischen Störungen? Die Kombination von experimentellen neuropsychologischen Testaufgaben und Methoden der Bildgebung vermittelt präzisere Vorstellungen über die cerebralen Grundlagen des Autismus [17] [18]. Die verschiedenen Ansätze lassen sich zwar noch nicht zu einem vollständigen Bild zusammensetzen, aber wie das Modell des Integrationsdefizits autistischer Störungen von Remschmidt und Kamp-Becker [5] verdeutlicht, können inzwischen Befunde der verschiedenen Untersuchungsebenen zu einem besseren Verständnis beitragen. Hierin liegt auch die paradigmatische Bedeutung eines solchen Ansatzes, der kinder- und jugendpsychiatrische Fragen mit denen der Erwachsenenpsychiatrie verbindet: Wie verändern sich pathophysiologische Prozesse im Entwicklungsverlauf, wie stehen sie in Beziehung zu grundlegenden psychopathologischen Phänomenen und bieten sie eine Basis für Präventions- und Interventionsansätze? Betrachtet man die Lebenswege frühkindlicher Autisten in das Erwachsenenalter hinein, dann ist mit z. T. dynamischen Veränderungen in sowohl progressiver als auch regressiver Richtung während der Pubertät und Adoleszenz zu rechnen, während später nur noch geringe Veränderungen auftreten [19]. Inwieweit hier biologische und psychosoziale Faktoren eine Rolle spielen bzw. interagieren, ist auch im Hinblick auf prognostische Aussagen über günstige und ungünstige Verläufe bedeutungsvoll.

Literatur

• 1 Bölte S, Poustka F. Die Faktorenstruktur des Autismus Diagnostischen Interviews-Revision (ADI-R): eine Untersuchung zur dimensionalen versus kategorialen Klassifikation autistischer Störungen.  Z Kinder-Jugendpsychiatr. 2001;  29 221-229
• 2 Bölte S, Poustka F. Psychodiagnostische Verfahren zur Erfassung autistischer Störungen.  Z Kinder-Jugendpsychiatr. 2005;  33 (1) 5-14
• 3 Klosterkötter J. Diagnose und Prognose in der Psychiatrie.  Fortschr Neurol Psychiat. 2004;  72 67-69
• 4 Poustka F, Bölte S, Feineis-Matthews S, Schmötzer G. Autistische Störungen. Leitfaden Kinder- und Jugendpsychotherapie. Göttingen, Bern, Toronto, Seattle: Hogrefe 2004
• 5 Remschmidt H, Kamp-Becker I. Neuropsychologie autistischer Störungen.  Fortschr Neurol Psychiat. 2005;  73 1-10
• 6 Bruning N, Konrad K, Herpertz-Dahlmann B. Bedeutung und Ergebnisse der Theory-of-Mind-Forschung für den Autismus und andere psychiatrische Erkrankungen.  Z Kinder-Jugendpsychiatr. 2005;  33 (2) 77-88
• 7 Bölte S, Poustka F. The recognition of facial affect in autistic and schizophrenic subjects and their first degree relatives.  Psychological Medicine. 2003;  33 907-915
• 8 Bailey A, Phillips W, Rutter M. Autism: Towards an Integration of Clinical, Genetic, Neuropsychological, and Neurobiological Perspektives.  J Child Psychol Psychiat. 1996;  Vol 1 89-126
• 9 Hubl D, Bölte S, Feineis-Matthews S, Lanfermann H, Federspiel A, Strik W. et al . Functional imbalance of visual pathways indicates alternative face processing strategies in autism.  Neurology. 2003;  61 1232-1237
• 10 Schultz R T, Grelotti D J, Klin A, Kleinman J, Vander G C, Marois R. et al . The role of the fusiform face area in social cognition: implications for the pathobiology of autism.  Philosophical Transactions of the Royal Society of London Series: B Biological Sciences (London). 2003;  358 415-427
• 11 Gallagher H L, Frith C D. Functional imaging of “theory of mind”.  Trends in Cognitive Science. 2003;  7 77-83
• 12 Buitelaar J K, Wees M van der, Swaab-Barneveld H, Gaag R J van der. Verbal memory and performance IQ predict theory of mind and emotion recognition ability in children with autistic spectrum disorders and in psychiatric control children.  J Child Psychol Psychiatr. 1999a;  40 869-881
• 13 Kißgen R, Schleiffer R. Zur Spezifitätshypothese eines Theory-of-Mind Defizits beim Frühkindlichen Autismus.  Z Kinder-Jugendpsychiatr. 2002;  30 (1) 29-40
• 14 Buitelaar J K, Nees M van der, Swaab-Barneveld H, Gaag R J van der. Theory of mind and emotion-recognition functioning in autistic spectrum disorders and in psychiatric control and normal children.  Development and Psychopathology. 1999b;  11 39-58
• 15 Pennington B F, Ozonoff S. Executive Functions and Developmental Psychopathology.  J Child Psychol Psychiat. 1996;  Vol. 37, No. 1 51-87
• 16 Mottron L, Burak J A, Stauder J EA, Robaey P. Perceptual processing among high-functioning persons with autism.  J Child Psychol Psychiatr. 1999;  40 203-211
• 17 Poustka F. Neurobiology of autism. In: Volkmar F (eds). Autism and pervasive developmental disorders (pp. 130 - 168). Cambridge: Cambridge University Press 1998
• 18 Dalton K M, Nacewicz B M, Johnstone T, Schaefer H S, Gernsbacher M A, Goldsmith H H, Alexander A L, Davidson R J. Gaze fixation and the neural circuitry of face processing in autism.  Nature Neuroscience. 2005;  Vol. 8, No 4 519-526
• 19 Schonauer K, Klar M, Kehrer H E, Arolt V. Lebenswege frühkindlicher Autisten im Erwachsenenalter.  Fortschr Neurol Psychiat. 2001;  69 221-235