40-jährige Patientin mit progredienter Sehstörung und entzündlichem Liquor

Zusammenfassung

Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ist eine maternal vererbte mitochondriale Erkrankung, bei der sich eine in der Regel subakute bilaterale Optikusatrophie mit progredientem Visusabfall entwickelt. Einige LHON-Patienten entwickeln zusätzliche neurologische Symptome bis hin zu einer multiplen Sklerose(MS)-ähnlichen Erkrankung. Die Differenzialdiagnose kann schwierig sein, weil eine Retrobulbärneuritis ein häufiges Frühsymptom einer MS ist und auch zu einer bilateralen Optikusatrophie führen kann. Wir präsentieren den Fall einer 40-jährigen Frau mit zunächst rezidivierender und dann progredienter Visusminderung und oligoklonalen Banden im Liquor, bei der zuerst die Diagnose einer schubförmigen MS gestellt wurde. Erst aufgrund der progredienten Visusstörung wurde im Rahmen einer erweiterten Diagnostik eine LHON-Mutation gefunden. Die Differenzialdiagnose der Optikusneuropathie/-neuritis wird diskutiert sowie mögliche Überlappungen und Ähnlichkeiten der Pathogenese von LHON und MS.

Abstract

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally transmitted mitochondrial disease, which results in subacute bilateral optic atrophy with visual loss. Some LHON carriers present with additional neurological dysfunctions, sometimes with a multiple sclerosis (MS)-like illness. Among various clinical manifestations, optic neuritis is a common early feature of MS, which sometimes culminates in bilateral optic atrophy. We report a 40-year old woman with relapsing and then progressive visual loss and oligoclonal bands in the cerebrospinal fluid, where initially a diagnosis of MS was made. Due to atypical disease course with progressive loss of vision additional diagnostic tests revealed a typical LHON-mutation. We briefly discuss the differential diagnosis of optic neuritis and possible overlapping features of LHON and MS.

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