Asymptomatischer Carnitinmangel unter ketogener Diät bei Patienten mit pharmakoresistenten Epilepsien

Zusammenfassung

Hintergrund: Die ketogene Diät (KD) ist eine Ernährungstherapie zur Behandlung pharmakoresistenter Epilepsien sowie bestimmter Stoffwechseldefekte wie dem Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt und dem Pyruvatdehydrogenasemangel. Sie beruht auf einer Umstellung des Energiestoffwechsels auf die Energiegewinnung aus Fettsäuren bzw. deren Abbauprodukte, den Ketonkörpern. Carnitine verfügen über eine Schlüsselposition im Stoffwechsel der Fettsäuren. Unter ketogener Diät wurde ein Carnitinmangel beschrieben. Diese Studie beschäftigt sich in erster Linie mit der Frage des zeitlichen Auftretens eines Carnitinmangels unter ketogener Diät. Patienten: Untersucht wurden retrospektiv Carnitinwerte bei 19 Patienten, die im Alter zwischen 1,4 und 8,5 Jahren (Median 4,0 Jahre), wegen einer pharmakoresistenten Epilepsie mit ketogener Diät behandelt wurden. Ergebnisse: Eine Erniedrigung des freien Carnitins im Serum fand sich unter KD bei 26 % der untersuchten Patienten und bei 57 % der Patienten, welche eine KD ohne Carnitinsubstitution erhielten. Eine Verminderung des freies Carnitins ließ sich auch unter Carnitinsubstitution beobachten, während sich keine Beziehung zu einer gleichzeitigen Valproattherapie nachweisen ließ. Die Zeitspanne von Beginn der KD bis zum Auftreten der Carnitinerniedrigung unter ketogener Diät lag zwischen 3 Tagen und 248 Wochen (Median 32 Wochen). Schlussfolgerung: Eine regelmäßige Kontrolle der Carnitinspiegel sollte daher sowohl zu Beginn der ketogenen Diät als auch unter Langzeittherapie erfolgen.

Abstract

Background: The ketogenic diet (KD) is a nutritional therapy for the treatment of epilepsies and certain metabolic disorders like the glucose-transporter-deficiency or the pyruvate-dehydrogenase-deficiency. The basis of the ketogenic diet is the change of energy metabolism to utilisation of fatty acids and their metabolites, ketonic bodies. Carnitines, which play an important role in transport and elimination of fatty acids, are essential for effective ketogenesis. Carnitine deficiency is described on ketogenic diet. The aim of this study is to evaluate when to expect a carnitine-deficiency during KD. Patients: The carnitine levels of 19 patients aged 1.4 to 8.5 years (median 4.0 years), who were treated with ketogenic diet because of pharmacoresistent epilepsy, were evaluated retrospectively. Results: Carnitine deficiency during KD was detected in 26 % of the patients and in 57 % of the patients without carnitine substitution. Decreased carnitine level occurred also with carnitine substitution independent from additional valproat therapy. The time of appearance of carnitine deficiency on KD was between 3 days and 248 weeks (median 32 weeks). Conclusion: Regular controls of carnitine levels should be performed during the treatment with ketogenic diet, both at the beginning and during longterm-therapy.

Schlüsselwörter

Ketogene Diät - Carnitinmangel - Carnitinsubstitution

Key words

ketogenic diet - carnitine deficiency - carnitine substitution

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1 Der Beitrag dieser Autoren zur Arbeit ist gleichwertig.