Stüve-Wiedemann-Syndrom bei einem Geschwisterpaar: Unter besonderer Berücksichtigung eines Patienten mit zurzeit längster Überlebensrate

Zusammenfassung

Hintergrund: Wir berichten über zwei Geschwister mit Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS). Der ältere Patient, ein jetzt 16 Jahre alter Junge, ist nach unserem Kenntnisstand der zurzeit älteste Überlebende dieses Syndroms. Die jüngere Schwester mit den gleichen klinischen und radiographischen Symptomen starb im Alter von 10 Monaten. Definition: Typische klinische Zeichen sind: Muskuläre Hypotonie, Kamptodaktylie; respiratorische Insuffizienz, Schluckschwierigkeiten; eingeschränkte Fähigkeit zu schwitzen und Hitzeintoleranz, hypertherme Krisen. Typische radiographische Befunde sind: Progressive Knochenverkrümmungen, ungewöhnliche Frakturen, irreguläre Knochentrabekulierung, Mittelgesichtshypoplasie. Genetik: Das SWS ist identisch mit dem Typ 2 des Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS), das auf dem Chromosom 1 Gen-lokalisiert ist. Es ist daher zu erwarten, dass in naher Zukunft weitere genetische Details des SWS gefunden werden. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. In Populationen mit Inzuchtverhalten tritt das SWS häufiger auf. Therapie: Vorerst ist die Therapie symptomatisch: aufwändige Intensivpflege während der Kindheit, unterstützende kinderorthopädische Maßnahmen später.

Abstract

Background: We report on two siblings with Stüve-Wiedemann syndrome (SWS). The older patient, a 16-year-old boy, is - as to our knowledge - the longest-terme survivor of this syndrome worldwide. The younger sister with the same clinical and radiographic findings died at the age of 10 months. Definition: Characteristic clinical symptoms are: muscular hypotonia, camptodactyly; respiratory insufficiency, swallowing difficulties; reduced sweating with heat intolerance, episodes of hyperthermia. Typical radiographic findings are: progressive bone bowing, unusual bone fractures, abnormal trabecular pattern, middle face hypoplasia. Genetics: The SWS is identical with the Schwartz-Jampel syndrome (SJS) type 2, which is gene-located on chromosome 1. So far further genetic details of the SWS can be expected in the near future. The genetic transmission is autosomal recessive. In inbred high risk populations the occurrence of the SWS is increased. Therapy: For the present only symptomatic therapy is available: extended intensive care during infancy, supportive pediatric orthopedics later on.

Schlüsselwörter

Stüve-Wiedemann-Syndrom - „bent bone”-Dysplasien - Schwartz-Jampel-Syndrom

Key words

Stüve-Wiedemann syndrome - “bent bone”-dysplasias - Schwartz-Jampel syndrome

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