Mukoviszidose/Zystische Fibrose

Die Geschichte der Mukoviszidose reicht von den angeblich verhexten, nach Salz schmeckenden Kindern des späten Mittelalters bis zum Vorstoß zu den molekularbiologischen Grundlagen der Erkrankung in unserer Zeit. Eine Verlängerung der Lebenszeit und Besserung der Lebensqualität verdanken wir neben moderner Antibiotika- und Physiotherapie nicht zuletzt der Neuorientierung in der Ernährungstherapie.

Die für die Erkrankung charakteristische Eindickung Sekretes der exokrinen Drüsen, vor allem des Bronchialschleims, des Pankreas- und des Gallensaftes, führte zu der Bezeichnung »Mukoviszidose«, was soviel wie »Krankheit des zähen Schleims« bedeutet. International gebräuchlich ist jedoch der Ausdruck »zystische Fibrose« (cystic fibrosis, CF), der die Gewebsumwandlung der betroffenen Organe beschreibt. CF ist die häufigste vererbbare und frühletale Stoffwechselerkrankung der weißen Bevölkerung. Die Erkrankungshäufigkeit liegt bei 1:2000 bis 2500 Geburten; fast 5 % aller Weißen sind gesunde Erbträger. In Deutschland sind rund 8000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene betroffen. Der Gendefekt ist auf dem langen Arm des Chromosoms 7 lokalisiert und wird autosomal-rezessiv vererbt. Bislang sind über 1000 Mutationen des CF-Gens bekannt. Sie haben zwar alle das Krankheitsbild der CF zur Folge, allerdings in sehr unterschiedlicher klinischer Ausprägung. Sehr schwere Verläufe findet man bei der häufig auftretenden homozygoten Mutation D-F508.

1 Koletzko et al., European Cystic Fibrosis Society Nutrition Meeting, Artimino (Italien), März 2001