Serum Lipid Analysis Confirms the Diagnosis of X-Linked Dominant Chondrodysplasia Punctata - Conradi-Hünermann-Happle Syndrome

Abstract

We present the morphological and biochemical findings in a twelve month old girl with chondrodysplasia punctata X2 - Conradi-Hünermann-Happle syndrome. This disease is characterized by limb length discrepancies, growth retardation, ichthyosis, cataracts, and punctate calcification. The diagnosis could finally be confirmed by increased concentrations of cholesterol precursors as recently found in the plasma and tissues of affected patients.

Zusammenfassung

Wir präsentieren morphologische und biochemische Befunde bei einem Mädchen mit Chondrodysplasia punctata X2 - Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom. Diese Erkrankung ist charakterisiert durch Unterschiede in der Länge der Gliedmaßen, Wachstumsverzögerungen, Ichthyose, Katarakte und punktierte Kalzifizierungen. Die Diagnose konnte schließlich durch erhöhte Serumkonzentrationen von Cholesterinvorstufen bestätigt werden, wie sie kürzlich in Plasma- und Gewebeproben von betroffenen Patienten gefunden wurden.

Key words

Cholesterol biosynthesis - cholesterol precursor - desmosterolosis - CHILD syndrome

Schlüsselwörter

Cholesterinbiosynthese - Cholesterinvorstufen - Desmosterolose - CHILD-Syndrom

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