Schmetterlingswirbel und Skoliose: Das Alagille-Syndrom

Zusammenfassung

Einleitung: Das Alagille-Syndrom besteht aus autosomal-dominant vererbten Fehlbildungen der Leber (arteriohepatische Dysplasie), des Herzens, des Auges und des Gesichts. Aus orthopädischer Sicht lassen sich bei 50 % bis über 80 % der betroffenen Patienten Schmetterlingswirbel in der Brust -und Lendenwirbelsäule nachweisen, welche jedoch in der Mehrzahl asymptomatisch bleiben. Klinisch steht die bereits im frühen Kindesalter progrediente Cholestase und deren Therapie im Vordergrund. Fallbeschreibung: Eine14-jährige Patientin mit bekanntem Alagille-Syndrom wurde erstmalig zur Abklärung einer rechtskonvexen Skoliose vorgestellt. Kernspintomographische Rekonstruktionen konnten Schmetterlingswirbel in BWK 2, 4, 6, 7, 8, 10, 11 sowie LWK 3 nachweisen. Die Asymmetrie von BWK 6, 8 und insbesondere BWK 7 verursachte die skoliotische Deformierung. Schlussfolgerung: Die variable Penetranz der Symptome kann zu diagnostischen Unsicherheiten führen. In der Abklärung einer Skoliose ist bei Nachweis eines asymmetrischen Schmetterlingswirbels ein Alagille-Syndrom in Betracht ziehen, insbesondere wenn zusätzlich eine Leberfunktionsstörung vorliegt.

Abstract

Introduction: Alagille syndrome is a dominantly inherited disorder affecting the liver (arteriohepatic dysplasia), the heart, the eyes and the face. Butterfly vertebrae in the thoracic and lumbar spine are detectable in 50 to 80 per cent of the patients; most of them remain asymptomatic. The management of progressive cholestasis in early childhood is the main aspect of therapy. Case: A 14-year-old female patient with Alagille syndrome was referred to our hospital for examination of a right thoracic scoliosis. Magnetic resonance imaging verified butterfly deformity in thoracic vertebrae 2, 4, 6, 7, 8, 10, 11, and lumbar vertebra 3. Asymmetries of thoracic vertebrae 6, 8 and especially, 7 were responsible for the scoliosis. Conclusion: The highly variable expression of these typical characteristics in mildly affected patients can cause some difficulties. When diagnosing a scoliosis with asymmetric butterfly vertebrae, an Alagille syndrome should be considered, especially if the patient shows a liver dysfunction.

Schlüsselwörter

Alagille-Syndrom - Schmetterlingswirbel - Skoliose - Kernspintomographie

Key words

Alagille syndrome - butterfly vertebra - scoliosis - magnetic resonance imaging

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